Stwardnienie zanikowe boczne (sclerosis lateralis amyotrophica, SLA; amyotrophic lateral sclerosis, ALS)

Epidemiologia stwardnienia zanikowego bocznego

Stwardnienie zanikowe boczne występuje na całym świecie. Częstość występowania wynosi 1–3 przypadki na 100 tys. mieszkańców rocznie. Ryzyko wystąpienia stwardnienia zanikowego bocznego wzrasta wraz z wiekiem. Typowo choroba ujawnia się w 5. i 6. dekadzie życia. U 10% występuje przed 40. r.ż. lub po 70. r.ż. Rzadko, ale zdarzają się zachorowania nawet przed 20. r.ż. Mężczyźni chorują dwa razy częściej niż kobiety. Większość przypadków choroby to postacie sporadyczne. U 5–10% choroba jest uwarunkowana genetycznie i występuje rodzinnie.

Etiologia stwardnienia zanikowego bocznego

Przyczyna choroby nie jest znana. Przypuszczalnie w jej rozwoju odgrywają rolę czynniki genetyczne, środowiskowe i toksyczne. U 5–10% pacjentów stwierdza się podłoże rodzinne o autosomalnie dominującym typie dziedziczenia.

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Choroba zwykle zaczyna się skrycie i podstępnie. Dopiero gdy objawy są już wyraźne i uciążliwe, pacjent uświadamia sobie, że dolegliwości, które zaobserwował kilka miesięcy wcześniej, mogły być pierwszymi symptomami toczącego się procesu chorobowego. Pierwsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego mogą być różne u poszczególnych chorych, mogą pochodzić z różnych obszarów anatomicznych (głowa, ręce, nogi), mogą występować w różnej kolejności. Główny objaw choroby to powoli, stale narastające osłabienie mięśni. Objawy zależą od tego, które mięśnie ulegają osłabieniu. Jeżeli choroba atakuje kończyny górne, chory może zauważyć, że ręce stały się mniej sprawne, że z trudem wykonuje czynności precyzyjne, np. zapinanie guzików. Chorzy skarżą się na trudności z otwieraniem słoików, wypadanie przedmiotów z rąk, coraz trudniej im naciskać klamkę i otwierać drzwi. Osłabione mięśnie ulegają zanikowi. W przypadku kończyn górnych charakterystyczny jest zanik drobnych mięśni rąk, czyli mięśni kłębu kciuka i mięśni międzykostnych. Zanik często jest asymetryczny, co znaczy, że początkowo wyszczuplona jest jedna ręka, a dopiero po jakimś czasie zanik pojawia się po drugiej stronie. Osłabienie mięśni kończyn dolnych powoduje trudności z chodzeniem, częste potykanie się, opadanie stopy lub stóp, trudności w staniu na palcach i piętach. Osłabienie mięśni w obrębie twarzy powoduje zaburzenia mowy. Mowa staje się niewyraźna, powolna, chory mówi z trudem. Pojawiają się również trudności z gryzieniem i połykaniem pokarmów, chory krztusi się, w jamie ustnej gromadzi się zbyt duża ilość śliny, którą choremu trudno jest przełykać. Z powodu trudności z połykaniem dochodzi do utraty masy ciała i wyniszczenia. W zaawansowanym stadium choroby rozwija się osłabienie mięśni odpowiedzialnych za oddychanie, co jest przyczyną duszności i niewydolności oddechowej. Charakterystycznym objawem SLA są fascykulacje, czyli zrywania pęczków mięśniowych, które osoby chore często opisują jako uczucie chodzenia robaków pod skórą lub falowanie mięśni. Fascykulacje pacjent czuje, ale są one też widoczne – w chwili ich wystąpienia widać, jak mięśnie pod skórą się poruszają. Fascykulacje mogą pojawiać się na tułowiu, kończynach górnych i dolnych oraz języku. Nie są one specyficzne dla stwardnienia zanikowego bocznego, nie są pewnym objawem tej choroby. Występują również w innych chorobach, a nawet u osób zdrowych. Jeżeli u danej osoby wystąpią fascykulacje, a nie dołączają się inne objawy choroby, takie jak osłabienie mięśni i ich zanik, to najpewniej są wynikiem łagodnych zaburzeń złącza nerwowo mięśniowego. Kolejny, dość często obserwowany objaw u chorych na stwardnienie zanikowe boczne stanowią nieprawidłowe reakcje emocjonalne, nad którymi pacjent nie ma kontroli. Należą do nich patologiczny śmiech i płacz, które pojawiają się nagle, niespodziewanie, nieadekwatnie do sytuacji. Chory ma świadomość ich wystąpienia, ale nie potrafi nad nimi zapanować. W przebiegu stwardnienia zanikowego bocznego nie obserwujemy zaburzeń czucia, zaburzeń w oddawaniu moczu i stolca, zaburzeń ruchomości gałek ocznych. Pojawienie się takich objawów przemawia przeciwko rozpoznaniu stwardnienia zanikowego bocznego.

Przebieg stwardnienia zanikowego bocznego

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba o przebiegu nieustannie postępującym. W czasie trwania choroby nie ma okresów poprawy, zaostrzeń, stabilizacji stanu chorego. Za średni czas jej trwania uważa się 5 lat. U niektórych chorych trwa ona dłużej. Opisywane były przypadki młodych ludzi, którzy zachorowali między 20. a 30. r.ż., u których choroba trwała wiele lat. Nie jesteśmy w stanie przewidzieć, jak długo będzie chorować dany pacjent

Jak rozpoznaje się stwardnienie zanikowe boczne?

Diagnozowaniem stwardnienia zanikowego bocznego zajmuje się lekarz neurolog. Rozpoznanie ustala się na podstawie dokładnego wywiadu zebranego od chorego, czasami też od osób bliskich. Lekarz zadaje wiele pytań, np. pyta o to, jakie były pierwsze zaobserwowane objawy, od kiedy występują, czy stale postępują, czy chory schudł w ostatnim czasie lub czy podobne objawy występowały u kogoś z rodziny. Kolejny etap diagnostyki to przeprowadzenie pełnego badania neurologicznego, w którym lekarz może stwierdzić odchylenia typowe dla tej jednostki chorobowej. Lekarz bada nerwy czaszkowe, siłę mięśniową mięśni twarzy, tułowia i kończyn, napięcie mięśniowe, odruchy głębokie, czucie, a także ocenia chorego pod kątem zaników mięśni i fascykulacji, dopytuje o zaburzenia zwieraczy. Następnie zleca badania dodatkowe. Bardzo ważnym badaniem, które koniecznie należy wykonać w razie podejrzenia stwardnienia zanikowego bocznego, jest badanie elektrofizjologiczne. Badanie elektrofizjologiczne to badanie obowiązkowe i jako jedyne może potwierdzić rozpoznanie. Wykonuje się również badania laboratoryjne krwi i moczu, badania obrazowe głowy i kręgosłupa. Najczęściej wykonuje się rezonans magnetyczny głowy i kręgosłupa szyjnego, ale o tym, które obszary są badane, decyduje lekarz w zależności od objawów występujących u chorego. Badanie metodą rezonansu ma na celu wykluczenie innych chorób, które mogą naśladować stwardnienie zanikowe boczne. W niektórych przypadkach u pacjenta wykonuje się również punkcję lędźwiową w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego do badania.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Stwardnienie zanikowe boczne ma nieuchronnie postępujący przebieg. W chwili obecnej nie dysponujemy lekiem, który pozwoliłby na wyleczenie. U chorych stosuje się leki zawierające ryluzol, które spowalniają postęp choroby. W stwardnieniu zanikowym bocznym stosuje się głównie leczenie objawowe, mające na celu złagodzenie dolegliwości i poprawę komfortu życia. Gdy u chorego występuje nadmierne wydzielanie śliny, można podać leki zmniejszające jej produkcję. W przypadku wystąpienia nasilonych zaburzeń połykania uniemożliwiających spożywanie pokarmów zaleca się założenie sondy nosowo- żołądkowej, a później przezskórnej endoskopowej gastrostomii (PEG), czyli rurki, którą wprowadza się przez skórę bezpośrednio do żołądka, co pozwala w prosty sposób podawać pokarmy i chroni chorego przed zachłyśnięciem i wyniszczeniem. U chorych, u których występują zaburzenia oddychania, zaleca się szybkie wprowadzenie nieinwazyjnej wentylacji, którą można prowadzić w domu. Jest to wspomaganie oddychania przy użyciu respiratora i maski przyłożonej do twarzy. Ważną metodą leczenia jest rehabilitacja ruchowa i logopedyczna, która musi być odpowiednio dobrana do stanu pacjenta. Rehabilitacja pozwala na jak najdłuższe podtrzymanie różnych funkcji, np. zdolności mówienia i połykania.

Czy stwardnienie zanikowe boczne może być uleczalne?

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba nieustannie postępująca. W chwili obecnej nie istnieje lek, który jest w stanie zatrzymać jej postęp. Jest to choroba nieuleczalna.

Piśmiennictwo

1. Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM i wsp. Neurologia w praktyce klinicznej. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2007.
2. Louis ED, Rowland LP, Mayer SA (red.). Neurologia Merritta. Edra Urban & Partner, Wrocław 2017.
3. Mumenthaler M, Mattle H. Neurologia. Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2001.
4. Prusiński A. Neurologia praktyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2011.
5. Stępień A (red.). Neurologia. Medical Tribune, Warszawa 2015.