Stwardnienie rozsiane

Co to jest stwardnienie rozsiane?

Stwardnienie rozsiane (łac. sclerosis multiplex, SM) jest to przewlekła choroba ośrodkowego układu nerwowego. Ośrodkowy układ nerwowy składa się z mózgu i rdzenia kręgowego i to właśnie w tych strukturach w przebiegu SM powstają rozsiane obszary uszkodzenia tkanki nerwowej zwane plakami demielinizacyjnymi. Obecność plak demielinizacyjnych jest przyczyną pojawienia się objawów klinicznych choroby.

Epidemiologia stwardnienia rozsianego

Na świecie choruje ok. 2,5 mln ludzi. Kobiety chorują od 1,5 do 3 razy częściej niż mężczyźni. SM to choroba młodych dorosłych – pierwsze objawy pojawiają się najczęściej między 20. a 40. rokiem życia. Choroba rzadko rozwija się przed 10. rokiem życia lub po 60. roku życia. Największe ryzyko zachorowania występuje u rasy białej, natomiast u ras żółtej i czarnej ryzyko zachorowania na stwardnienie rozsiane jest wyraźnie mniejsze.

Przyczyny stwardnienia rozsianego

Etiologia stwardnienia rozsianego nie jest znana. Uważa się, że nie istnieje jedna przyczyna rozwoju choroby, tylko jest to choroba o podłożu wieloczynnikowym, gdzie główną rolę odgrywają procesy autoimmunologiczne. Oznacza to, że jest to choroba z autoagresji, do której aktywacji dochodzi na skutek zadziałania być może kilku czynników.

Udało się ustalić czynniki, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia stwardnienia rozsianego. Podzielono je na dwie grupy: czynniki modyfikowalne i niemodyfikowalne.

1. Czynniki niemodyfikowalne, czyli takie, na które nie mamy wpływu, to: płeć żeńska, młody wiek, predyspozycja genetyczna, czyli posiadanie członka rodziny chorującego na stwardnienie rozsiane, infekcje wirusowe, w szczególności przebycie zakażenia wirusem Epsteina-Barr.
2. Czynniki modyfikowalne, czyli takie, na które mamy wpływ, to: niedobór witaminy D₃, palenie papierosów, nadmierne spożywanie soli oraz otyłość.

Objawy kliniczne stwardnienia rozsianego

Objawy choroby mogą być bardzo różne. Ich rodzaj zależy od tego, w której części układu nerwowego powstał obszar uszkodzenia. Nie istnieje jeden obraz kliniczny SM, każdy pacjent choruje inaczej. Bardzo często objawy w SM przybierają postać rzutu, co oznacza, że objawy uszkodzenia układu nerwowego pojawiają się i po pewnym czasie ich trwania zaczynają ustępować. Poniżej przedstawiono najczęściej zgłaszane dolegliwości.

• Zaburzenia widzenia. Mogą przybierać różną postać. Chorzy mogą zgłaszać podwójne widzenie, ogólne pogorszenie ostrości wzroku lub utratę widzenia w jednym lub obojgu oczu. Często pierwszym objawem SM jest pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego, które objawia się bólem gałki ocznej nasilającym się podczas ruchów gałką oczną, trudnościami w rozpoznawaniu barw, zwłaszcza koloru czerwonego i zielonego, oraz osłabieniem ostrości wzroku
• Niedowład kończyn. Osłabienie siły mięśniowej może dotyczyć zarówno kończyn górnych, jak i dolnych oraz mieć różny stopień nasilenia. Niedowład może być dyskretny – wtedy chory np. odczuwa zmniejszenie sprawności ręki tylko w trakcie wykonywania czynności precyzyjnych. Innym razem niedowład może być bardzo nasilony, do tego stopnia, że chory nie jest w stanie unieść kończyny lub chwycić kubka z wodą. Niedowład może dotyczyć tylko jednej kończyny lub może być połowiczy (wtedy obejmuje kończyny górną i dolną po tej samej stronie); czasami niedowład może objąć obie kończyny dolne, co powoduje zaburzenia chodu. W najcięższych przypadkach niedowład może dotyczyć czterech kończyn.
• Zawroty głowy, zaburzenia równowagi. Pacjent skarży się, że „chodzi jak pijany”, musi podpierać się ścian, mebli, żeby nie upaść.
• Zaburzenia koordynacji ruchowej. Polegają na trudności z trafieniem ręką do celu, np. podczas podnoszenia szklanki z wodą chory nie może trafić do ust.
• Zaburzenia czucia. Mogą mieć charakter niedoczulicy, czyli słabszego odczuwania bodźców (dotyku, bólu, temperatury), lub przeczulicy, czyli zbyt intensywnego odczuwania, np. zwykły dotyk chory odczuwa jako coś bardzo nieprzyjemnego, bolesnego, piekącego. Zaburzenia czucia mogą dotyczyć jednej kończyny, mogą być połowicze, czyli obejmować jedną stronę ciała, mogą też przybierać postać tzw. ciętych zaburzeń czucia (w tym przypadku pojawia się pas przeczulicy lub niedoczulicy, który jak obręcz obejmuje tułów).
• Zaburzenia zwieraczy. Polegają na trudnościach w oddawaniu moczu (np. nietrzymanie moczu, nagłe parcie na mocz, trudności w rozpoczęciu oddawania moczu) i stolca (zaparcia, nietrzymanie stolca).
• Zaburzenia funkcji seksualnych.

Przebieg stwardnienia rozsianego

Wyróżniamy trzy główne postacie stwardnienia rozsianego, które mają różny przebieg.

1. Postać rzutowo-remisyjna jest najczęstsza, występuje u 85% pacjentów chorujących na SM.Charakteryzuje się wystąpieniem rzutu choroby, po którym następuje całkowita remisja. Oznacza to, że u chorego pojawiają się objawy neurologiczne, które po pewnym czasie ustępują i nie ma po nich śladu. Po ustąpieniu rzutu pacjent nie ma deficytu neurologicznego.
2. Postać wtórnie postępująca to taka, w której pojawia się rzut choroby, po którym nie następuje całkowita remisja. Oznacza to, że występują objawy neurologiczne, które po czasie częściowo się wycofują, ale już na zawsze pozostaje jakiś deficyt neurologiczny. Ta postać rozwija się u ok. 50% pacjentów z SM, zwykle po 10–15 latach trwania choroby.
3. Postać pierwotnie postępująca dotyczy ok. 10% chorych z SM. Charakteryzuje się stopniowym narastaniem objawów, w tej postaci nie ma rzutów i remisji. Objawy stopniowo pojawiają się, lecz nie ustępują, a w miarę trwania choroby do już istniejących objawów dołączają się kolejne.

Rozpoznanie stwardnienia rozsianego

Nie istnieje jeden specyficzny marker choroby, który jednoznacznie pozwala na rozpoznanie SM. Zostały stworzone kryteria rozpoznania stwardnienia rozsianego, tzw. kryteria McDonalda, które muszą zostać spełnione, aby móc u chorego postawić rozpoznanie. Rozpoznanie stwardnienia rozsianego opiera się na obrazie klinicznym choroby oraz wynikach badań dodatkowych takich jak rezonans magnetyczny i badanie płynu mózgowo rdzeniowego. Ponadto muszą zostać wykluczone inne możliwe przyczyny występujących u chorego objawów. Najlepiej, aby rozpoznanie zostało postawione przez lekarza mającego duże doświadczenie w diagnostyce i leczeniu chorób demielinizacyjnych. Pacjent, u którego wystąpiły objawy neurologiczne, powinien się zgłosić do specjalisty neurologa. Pierwszy etap diagnostyki to zebranie bardzo dokładnego wywiadu chorobowego. Kolejnym etapem jest przeprowadzenie pełnego badania neurologicznego, w którym lekarz może stwierdzić objawy uszkodzenia układu nerwowego, których obecności chory może nie być świadomy. Następnie lekarz zleca badania dodatkowe.

Badania dodatkowe

• Rezonans magnetyczny. U osób chorujących na stwardnienie rozsiane w rezonansie magnetycznym zostają uwidocznione plaki demielinizacyjne. W SM ogniska demielinizacji mają charakterystyczną wielkość, kształt oraz rozmieszczenie. Część ognisk może (ale nie musi) wykazywać wzmocnienie po podaniu środka kontrastowego. Zmiany, które się wzmacniają po podaniu kontrastu, nazywane są zmianami aktywnymi lub gadolinododatnimi. Są to zmiany świeże, które powstały niedawno i w których toczy się aktywny proces zapalny. Pamiętajmy, że nie każde ognisko demielinizacji opisywane w rezonansie magnetycznym powstaje w przebiegu stwardnienia rozsianego. Ogniska demielinizacji w ośrodkowym układzie nerwowym mogą pojawiać się również w przebiegu innych chorób.
• Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. Płyn mózgowo-rdzeniowy uzyskuje się podczas punkcji lędźwiowej. Punkcja lędźwiowa to badanie inwazyjne polegające na wkłuciu igły do kanału kręgowego celem uzyskania płynu mózgowo-rdzeniowego. Nie jest to procedura niebezpieczna; najczęstszym powikłaniem po jej wykonaniu jest tak zwany zespół popunkcyjny, czyli ból głowy i nudności, które nasilają się podczas pionizacji i zmniejszają w pozycji leżącej, a z czasem stopniowo się wycofują. W płynie mózgowo-rdzeniowym wykazuje się obecność prążków oligoklonalnych, które występują u ponad 90% chorych na stwardnienie rozsiane, ale nie jest to zmiana swoista dla stwardnienia rozsianego, co znaczy, że prążki oligoklonalne mogą występować też w innych chorobach.

Leczenie stwardnienia rozsianego

W chwili obecnej nie istnieje lek, który pozwala na całkowite wyleczenie stwardnienia rozsianego. Nie znaczy to jednak, że pacjenci ze stwardnieniem rozsianym nie są leczeni. Dysponujemy licznymi lekami modyfikującymi przebieg choroby, które sprawiają, że rzuty występują rzadziej i mają łagodniejszy przebieg. Leki te nie dopuszczają do wystąpienia niepełnosprawności lub znacznie odraczają w czasie jej pojawienie się. Leczenie odbywa się w ramach programu lekowego refundowanego przez Narodowy Fundusz Zdrowia – jeżeli pacjent zostanie zakwalifikowany do leczenia, otrzyma lek bezpłatnie. Należy pamiętać, że skuteczność leczenia jest tym wyższa, im szybciej je wdrożymy. Bardzo duże znaczenie mają szybkie rozpoznanie choroby i szybkie wprowadzenie leczenia. Istnieje kilka leków, które stosuje się w leczeniu stwardnienia rozsianego; o tym, jaki lek jest najlepszy dla pacjenta, decyduje lekarz prowadzący program leczenia SM. Lek dobiera się indywidualnie dla danego chorego, a wybór uzależnia się przede wszystkim od postaci choroby i jej przebiegu.

Piśmiennictwo

1. Selmaj K. Stwardnienie rozsiane. Termedia, Poznań 2013.
2. Losy J. Stwardnienie rozsiane. Czelej, Lublin 2019.
3. Bonek R (red.). Stwardnienie rozsiane: Od chemokin do przeciwciał monoklonalnych. PZWL, Warszawa 2019.
4. Stępień A (red.). Neurologia. Medical Tribune, Warszawa 2015.
5. Louis ED, Mayer SA, Rowland LP (red.). Merritt Neurologia. Edra Urban & Partner, Wrocław 2017.
6. Bradley W i wsp. Neurologia w praktyce klinicznej. Czelej, Lublin 2007.
7. Prusiński A. Neurologia praktyczna. PZWL, Warszawa 2011.
8. Mumenthaler M, Mattle H (red.). Neurologia. Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2001.