Niedoczynność tarczycy u dzieci

Niedoczynność tarczycy u dzieci - informacje podstawowe

Tarczyca to gruczoł zlokalizowany na szyi, wydzielający hormony: tyroksynę (T4) i trijodotyroninę (T3). Niedoczynność tarczycy jest chorobą spowodowaną niedoborem hormonów tarczycy (T4 i T3) w stosunku do potrzeb organizmu. U osoby zdrowej tarczyca produkuje T4 i T3 pod wpływem wydzielanej przez przysadkę mózgową tyreotropiny (TSH). Wysokie stężenia T4 i T3 są dla przysadki sygnałem do zmniejszenia wydzielania TSH, natomiast stężenia zbyt niskie pobudzają wydzielanie tego hormonu. Tyroksyna i trijodotyronina są niezbędne do prawidłowej pracy wielu narządów organizmu, dlatego ich niedobór może wywoływać szereg zróżnicowanych objawów. Hormony tarczycy warunkują również prawidłowy rozwój płodu i organizmu dziecka. Jeżeli ich niedobór wystąpi w okresie płodowym, wówczas rozwija się wrodzona niedoczynność tarczycy. 

Przyczyny niedoczynności tarczycy u dzieci

W zależności od tego, czy przyczyną niedoboru hormonów tarczycy jest uszkodzenie jej samej, czy nadzorujących pracę tarczycy struktur mózgu (podwzgórza i przysadki), mówimy odpowiednio o pierwotnej i wtórnej niedoczynności tarczycy.

Najczęstszą przyczyną trwałej wrodzonej niedoczynności tarczycy na świecie jest niedobór jodu, natomiast w krajach o prawidłowym zaopatrzeniu w jod (w tym w Polsce) są to:

• dysgenezja (czyli niedorozwój lub nieprawidłowy rozwój) tarczycy – 80–85%, 

• zaburzenia produkcji i/lub działania hormonów tarczycy – 10–15%,
• wtórna niedoczynność tarczycy np. wskutek niedorozwoju przysadki mózgowej– ok. 5%.

U noworodków może wystąpić również przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy, najczęściej wskutek niedoboru jodu lub stosowania przez matkę leków hamujących funkcję tarczycy w czasie ciąży. 

Przyczyny nabytej (czyli takiej, która rozwija się po zakończeniu życia płodowego) niedoczynności tarczycy u dzieci mogą być następujące:

• przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, czyli choroba Hashimoto, w której układ odpornościowy rozpoznaje tarczycę jako „obcą”, co wywołuje przewlekły proces zapalny gruczołu i prowadzi do jego postępującego niszczenia, a tym samym powoduje zmniejszenie produkcji hormonów tarczycy,

• niedobór jodu w diecie,

• stan po operacyjnym usunięciu tarczycy lub naświetlaniu szyi z powodów onkologicznych.

Znacznie rzadziej do niedoczynności tarczycy u dzieci dochodzi wskutek zapaleń innych niż autoimmunologiczne czy stosowania leków uszkadzających gruczoł lub zaburzających produkcję hormonów tarczycy. Przypadki wtórnej nabytej niedoczynności tarczycy u dzieci – w przebiegu uszkodzenia podwzgórza lub przysadki przez zapalenie, nowotwór czy uraz – są niezwykle rzadkie. 

Epidemiologia niedoczynności tarczycy u dzieci

W Polsce wrodzoną niedoczynność tarczycy rozpoznaje się u od 1 : 3000 do 1 : 4000 żywo urodzonych noworodków na podstawie badań przesiewowych z kropli krwi włośniczkowej pobranej w pierwszych dobach życia (optymalnie między 3 a 5 dobą). 

Jawną (objawową) postać nabytej niedoczynności tarczycy w przebiegu choroby Hashimoto można rozpoznać u około 2–3% dzieci, natomiast postać subkliniczną (wykrywaną na podstawie badań hormonalnych) częściej, bo u 4–10% populacji. Ryzyko zachorowania na niedoczynność tarczycy jest wyższe u dzieci z cukrzycą typu 1 i aberracjami chromosomowymi (zespół Downa, zespół Turnera).

Niedoczynność tarczycy u dzieci - objawy

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy zazwyczaj ujawniają się kilka dni po urodzeniu, ponieważ bezpośrednio po porodzie noworodek jest jeszcze pod wpływem matczynych hormonów tarczycy. Noworodki zazwyczaj mają prawidłową masę urodzeniową i tylko u 10–15% z nich obserwuje się powiększoną tarczycę. 

U noworodków z wrodzoną niedoczynnością tarczycy można stwierdzić:

• przedłużającą się żółtaczkę,
• przerost języka, pogrubiałe rysy twarzy, chrypkę,
• obniżoną temperaturę ciała, marmurkowatą skórę,
• przepuklinę pępkową,
• obniżone napięcie mięśniowe,
• trudności w karmieniu i tendencję do zaparć,
• w ciężkich przypadkach – zespół niewydolności oddechowej.

W okresie niemowlęcym u dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy można zaobserwować:

• suchą, łuszczącą się, bladą skórę,
• matowe, suche i łamliwe włosy, 
• obrzęk twarzy,
• zwolnioną czynność serca i obniżone ciśnienie krwi,
• zwolnioną perystaltykę i zaparcia,
• obniżone napięcie mięśniowe oraz postępujące opóźnienie rozwoju psychoruchowego i wzrostu. 

Należy zaznaczyć, że wywołane wrodzoną niedoczynnością tarczycy opóźnienie wzrastania, obrzęki i nieprawidłowości w badaniach krwi są w pełni odwracalne po wyrównaniu niedoborów hormonów tarczycy, natomiast opóźnienie rozwoju psychoruchowego może być trwałe, jeżeli leczenie rozpoczęto po 14 dobie życia, i jest proporcjonalne do stopnia niedoboru hormonów tarczycy.

U starszych dzieci z nabytą niedoczynnością tarczycy mogą wystąpić wyżej wymienione objawy, a ponadto:

• spowolnienie ruchowe,
• pogorszenie sprawności intelektualnej,
• niedobór wzrostu (bardzo charakterystyczny) i opóźnienie dojrzewania płciowego,
• łatwe marznięcie,
• obrzęki twarzy, dłoni i stóp.

Należy zaznaczyć, że zarówno w przypadku wrodzonej, jak i nabytej niedoczynności tarczycy w zależności od stopnia niedoboru hormonów objawy mogą mieć różne nasilenie.

W celu potwierdzenia niedoczynności tarczycy, tak jak u osób dorosłych, należy wykonać badania hormonalne. Przesiewowym badaniem przeprowadzanym w celu oceny czynności tarczycy jest pomiar stężenia TSH. Wynik powyżej górnej granicy normy sugeruje rozpoznanie niedoczynności tarczycy i wymaga dodatkowo oznaczenia stężenia wolnej tyroksyny (fT4). W pierwotnej niedoczynności tarczycy (spowodowanej niedoborem hormonów wywołanym uszkodzeniem lub usunięciem gruczołu) podwyższonemu stężeniu TSH towarzyszy obniżony poziom fT4. We wtórnej niedoczynności tarczycy (wskutek uszkodzenia struktur mózgu takich jak podwzgórze czy przysadka mózgowa) obniżone jest stężenie zarówno TSH, jak i fT4. Tym nieprawidłowościom mogą towarzyszyć odchylenia w wynikach podstawowych badań krwi, takie jak niedokrwistość z niedoboru żelaza, zwiększone stężenie cholesterolu czy cechy uszkodzenia wątroby (zwiększona aktywność transaminaz). 

W celu ustalenia przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy konieczne jest wykonanie USG tarczycy, które pozwala na wykrycie większości wad rozwojowych. Jeśli w badaniu USG nie uda się uwidocznić tarczycy, należy wykonać scyntygrafię, która umożliwia zlokalizowanie tarczycy w nietypowej lokalizacji. U dzieci z nabytą niedoczynnością tarczycy w badaniu USG można stwierdzić cechy zapalenia autoimmunologicznego (choroby Hashimoto). Przydatna jest również ocena wieku kostnego na podstawie badania RTG.

Leczenie niedoczynności tarczycy u dzieci

Leczenie niedoczynności tarczycy u dzieci polega na regularnym uzupełnianiu niedoboru hormonu tarczycy – lewotyroksyny, która – choć produkowana syntetycznie – ma taką samą budowę i działanie jak T4. W przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy leczenie należy rozpocząć jak najszybciej. Dawka początkowa u noworodków wyliczana jest w zależności od masy ciała i stopnia niedoboru hormonów tarczycy oraz modyfikowana na podstawie kontrolnych oznaczeń stężenia TSH i wolnej tyroksyny (fT4). Podobnie u dzieci z nabytą niedoczynnością tarczycy poniżej 3 r.ż. dąży się do jak najszybszego wyrównania niedoboru hormonów tarczycy. Właściwe leczenie zapewnia dziecku z wrodzoną niedoczynnością tarczycy prawidłowy rozwój fizyczny i umysłowy. U dzieci starszych (powyżej 3 r.ż.) niedobór hormonów tarczycy wyrównuje się wolniej. 

Lewotyroksynę należy przyjmować o stałej porze dnia, najlepiej rano, na czczo, minimum 30 min przed posiłkiem. Leczenie wyrównuje niedobór hormonów tarczycy i prowadzi do podwyższenia stężenia fT4 przy równoczesnym obniżeniu stężenia TSH. Miarą skuteczności leczenia jest ustąpienie objawów klinicznych i normalizacja stężenia TSH, która w przypadku dobrania odpowiedniej dawki leku następuje zazwyczaj po 6–8 tygodniach leczenia. Jeżeli w kontrolnym badaniu wynik stężenia TSH jest nieprawidłowy (zbyt niski lub zbyt wysoki), konieczna jest modyfikacja dawki lewotyroksyny – odpowiednio jej zmniejszenie lub zwiększenie. W początkowym etapie leczenia kontrolę TSH przeprowadza się średnio co około 3 miesiące. Po stabilizacji stężenia TSH i ustąpieniu objawów niedoczynności tarczycy kontrolne badania można wykonywać co 6–12 miesięcy. Równolegle w trakcie każdej wizyty lekarskiej oceniane są masa ciała i wzrost dziecka, a raz do roku również wiek kostny.

U pacjentów z rozpoznaniem wrodzonej niedoczynności tarczycy i u większości pacjentów z nabytą niedoczynnością tarczycy rozpoznaną w wieku dziecięcym konieczne jest leczenie lewotyroksyną przez całe życie. 

Profilaktyka niedoczynności tarczycy u dzieci

Profilaktyka wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmuje adekwatne zaopatrzenie w jod kobiety ciężarnej. Od 1994 roku wszystkie noworodki w Polsce są objęte badaniem przesiewowym w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy. W przypadku nieprawidłowego wyniku testu przesiewowego w celu potwierdzenia rozpoznania u dziecka wykonywane jest oznaczenie stężenia TSH i wolnej tyroksyny (fT4) w surowicy. 

Choroba Hashimoto (czyli najczęstsza przyczyna nabytej niedoczynności tarczycy u dzieci) to choroba uwarunkowana genetycznie, więc nie mamy wpływu na jej wystąpienie. W celu wczesnego wykrycia niedoczynności tarczycy wywołanej chorobą Hashimoto u krewnych chorych dotkniętych tą chorobą rekomenduje się okresową kontrolę TSH. Nie zaleca się u nich stosowania leków, które mogą wywołać niedoczynność tarczycy. 

Piśmiennictwo:

1. Jarząb B, Lewiński A, Płaczkiewicz-Jankowska E. Choroby układu wewnątrzwydzielniczego. W: Szczeklik A (red.): Choroby tarczycy. Interna Szczeklika 2021. Kraków: Medycyna Praktyczna; 2021: 1352–1420.
2. Kucharska AM, Beń-Skowronek I, Walczak M et al. Congenital hypothyroidism – Polish recommendations for therapy, treatment monitoring, and screening tests in special categories of neonates with increased risk of hypothyroidism. Endokrynol Pol 2016; 67(5): 536–547. 
3. Mooij CF, Cheetham TD, Verburg FA et al. 2022 European Thyroid Association Guideline for the management of pediatric Graves' disease. Eur Thyroid J 2022; 11(1): e210073.