Miastenia

Co to jest miastenia?

Miastenia to nabyta, przewlekła choroba o podłożu immunologicznym. Oznacza to, że układ odpornościowy osoby chorej wytwarza przeciwciała, które atakują i niszczą tkanki własnego organizmu, doprowadzając do wystąpienia objawów. Najważniejszym objawem miastenii jest osłabienie mięśni nasilające się w trakcie wykonywania czynności i zmniejszające się lub ustępujące po wypoczynku. Zjawisko to nosi nazwę apokamnozy, inaczej męczliwości lub nużliwości mięśni. Charakterystyczną cechą objawów miastenii jest ich zmienność w ciągu dnia. Rano, po wypoczynku nocnym objawy są mało nasilone lub w ogóle nie występują, narastają w miarę upływu dnia, wieczorem są najsilniej wyrażone.

Częstość występowania miastenii

Miastenia zaliczana jest do chorób rzadkich. Występuje z częstością 7,8–20 na 100 tys. osób na świecie. Szacuje się, że w Polsce na miastenię choruje 5–6 tys. pacjentów. Na miastenię można zachorować w każdym wieku, ale obserwuje się dwa szczyty zachorowań: u kobiet pierwsze objawy choroby zwykle pojawiają się między 20. a 30. r.ż., a u mężczyzn po 60. r.ż.

Jaka jest przyczyna miastenii?

Przyczyna choroby nie jest znana. Wiadomo, że choroba ta ma podłoże immunologiczne. Układ odpornościowy osoby chorej wytwarza przeciwciała, które atakują tkanki własnego organizmu.

Miastenia to choroba złącza nerwowo-mięśniowego. W mięśniach znajdują się receptory dla acetylocholiny. Acetylocholina to neuroprzekaźnik, produkowany przez zakończenia nerwowe. W prawidłowych warunkach acetylocholina łączy się z receptorem w mięśniu i w wyniku tego następuje skurcz mięśnia.

U osób chorych na miastenię układ odpornościowy produkuje najczęściej przeciwciała przeciwko receptorom dla acetylocholiny. Przeciwciała te blokują receptory w mięśniach i uniemożliwiają połączenie ich z acetylocholiną. W wyniku tego mięśnie nie działają prawidłowo.

Najważniejszą rolę w produkcji przeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny odgrywa grasica. Grasica to narząd znajdujący się w śródpiersiu, czyli w klatce piersiowej. Prawidłowo grasica obecna jest u dzieci, natomiast w wieku dorosłym zanika. U około 60% osób chorych na miastenię stwierdza się obecność grasicy w śródpiersiu. U około 15 % chorych stwierdza się grasiczaka, czyli nowotwór grasicy.

Objawy miastenii

Obraz kliniczny choroby jest zmienny. Objawy różnią się u poszczególnych chorych. Dwóch pacjentów chorych na miastenię może mieć zupełnie inny obraz choroby. Dla miastenii charakterystyczna jest zmienność objawów w ciągu dnia. Zwykle rano, po wypoczynku nocnym objawy są mało nasilone i narastają pod koniec dnia.

Objawy oczne

Prawie u 90% pacjentów miastenia rozpoczyna się od objawów ocznych. Objawy oczne to opadanie powiek, podwójne widzenie, zaburzenie ruchów gałek ocznych, zez. Początkowo objawy nie występują stale – oznacza to, że mogą się pojawić, następnie ustąpić i nawrócić po jakimś czasie.

Zaburzenia mowy

U osób chorych na miastenię w trakcie długiego mówienia mowa staje się coraz mniej wyraźna, mniej dźwięczna. Typowe jest tak zwane zacichanie mowy, polegające na osłabieniu natężenia głosu w trakcie mówienia. Osoba chora początkowo mówi wyraźnie, ale po pewnym czasie mowa staje się bezdźwięczna. Mówienie może spowodować również zmęczenie mięśni żwaczy, co skutkuje opadaniem żuchwy i koniecznością podtrzymywania jej przez chorego. Czasami objawem miastenii może być chrypka.

Zaburzenia połykania

Gryzienie pokarmów wymaga dużej pracy mięśni żwaczy. W miarę jedzenia u osoby chorej na miastenię dochodzi do męczliwości mięśni żwaczy, czego skutkiem są zaburzenia połykania, dławienie się, krztuszenie. Zdarza się, że w trakcie połykania płynów następuje cofanie się ich nosem w wyniku osłabienia podniebienia miękkiego. Gdy objawy miastenii są bardzo nasilone, chory może mieć trudność nawet z połykaniem śliny.

Osłabienie mięśni kończyn

Pacjent odczuwa duże zmęczenie kończyn podczas wykonywania czynności dnia codziennego. Na przykład chory w trakcie mycia głowy zauważa, że po kilku minutach utrzymywania kończyn w górze zaczyna odczuwać nienaturalne zmęczenie, które czasem nawet uniemożliwia mu dokończenie czynności. Kolejnym przykładem aktywności, podczas której można zaobserwować nużliwość mięśni kończyn, jest wchodzenie po schodach. Osoba chora na początku nie czuje zmęczenia, ale w miarę pokonywania kolejnych pięter jej nogi słabną do tego stopnia, że nie jest w stanie wykonać kolejnego kroku. Osłabienia rąk i nóg, które występuje u chorych na miastenię, nie da się porównać do naturalnego zmęczenia, jakie odczuwa osoba zdrowa podczas wykonywania aktywności fizycznej. U miastenika zmęczenie mięśni następuje szybko i jest nieproporcjonalne do wykonywanego wysiłku fizycznego.

Osłabienie mięśni oddechowych

Osłabienie mięśni oddechowych objawia się dusznością wysiłkową. Pacjent może odczuwać duszność podczas wchodzenia po schodach, ale jeżeli objawy miastenii są bardzo nasilone, to duszność może być wywołana nawet jedzeniem lub mówieniem.

Jak się rozpoznaje miastenię?

Diagnozowaniem miastenii zajmuje się lekarz neurolog. Rozpoznanie ustala się na podstawie szczegółowo zebranego wywiadu od pacjenta, czasami również od jego rodziny. Konieczne jest przeprowadzenie pełnego badania neurologicznego, w którym lekarz może stwierdzić odchylenia typowe dla tej jednostki chorobowej. Jedną z metod badania męczliwości mięśni jest poproszenie pacjenta o silne zamykanie i otwieranie oczu oraz liczenie w tym czasie na głos. Lekarz obserwuje, czy taki wysiłek fizyczny spowoduje zaburzenia gałkoruchowe takie jak: opadanie powiek, podwójne widzenie, zez. Podczas tej próby można też stwierdzić zaburzenia mowy polegające na ściszeniu mowy po pewnym czasie głośnego liczenia. Po zebraniu wywiadu i badaniu chorego zleca się badania dodatkowe. Wykonuje się rutynowe badania laboratoryjne w celu wykluczenia innych schorzeń; zwykle są to: badanie poziomu glikemii, badania hormonów tarczycy, morfologia krwi z rozmazem, aminotransferazy wątrobowe, elektrolity, kinaza kreatynowa, mioglobina, kreatynina, białko C-reaktywne (CRP), badanie ogólne moczu. Wykonuje się również wysokospecjalistyczne badania laboratoryjne takie jak oznaczenie poziomu przeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny (ARAB) i przeciwciał przeciwko kinazie tyrozyny (anty-MuSK). Bardzo ważnym badaniem w diagnostyce miastenii jest badanie elektrofizjologiczne, które ocenia czynność złącza nerwowo-mięśniowego. U osób chorych na miastenię badanie to wykazuje zaburzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Gdy już zostanie postawione rozpoznanie miastenii, chory musi mieć wykonane badanie obrazowe śródpiersia (tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny) w celu poszukiwania przetrwałej grasicy lub grasiczaka.

Leczenie miastenii

Leczeniem miastenii zajmuje się lekarz neurolog. Leczenie dostosowuje się do nasilenia objawów choroby oraz chorób współistniejących, mogących być przeciwwskazaniem do zastosowania niektórych leków. Lekami pierwszego wyboru są inhibitory acetylocholinoesterazy, które mają postać tabletek przyjmowanych doustnie. Leki te działają wyłącznie objawowo. U około połowy chorych zastosowanie tych leków pozwala na opanowanie objawów choroby i normalne funkcjonowanie. Zdarza się jednak, że leczenie objawowe nie jest wystarczające – dołącza się wówczas leki immunosupresyjne, czyli takie, które hamują działanie układu immunologicznego osoby leczonej. Pacjent chorujący na miastenię powinien pozostawać pod stałą opieką lekarza prowadzącego leczenie. W trakcie terapii immunosupresyjnej należy systematycznie wykonywać określone badania laboratoryjne. Jeżeli u chorego stwierdzono obecność przetrwałej grasicy i chory ten nie odpowiada na stosowane leczenie, jest to wskazanie do usunięcia grasicy. Jeżeli u chorego zdiagnozowano grasiczaka, czyli nowotwór grasicy, to zawsze należy go usunąć. Taka operacja nazywana jest tymektomią i wykonuje ją lekarz torakochirurg.

Zwykle do 5 lat od czasu wykonania tymektomii u około 50% chorych objawy miastenii ustępują.

Przebieg miastenii

W 90% przypadków miastenia zaczyna się od objawów ocznych. U 10–40% chorych postać oczna utrzymuje się przez całe życie. U pozostałych pacjentów dochodzi do uogólnienia choroby, czyli dołączenia się objawów innych niż oczne; najczęściej dzieje się to w ciągu pierwszych 2 lat jej trwania. Choroba charakteryzuje się występowaniem okresów poprawy i pogorszenia stanu zdrowia. U około 10–20% chorych w pierwszym roku trwania choroby dochodzi do samoistnej remisji objawów, ale możliwy jest nawrót objawów nawet po wielu latach.

Czynniki sprzyjające zaostrzeniu miastenii

• Zakażenia, zwłaszcza dróg oddechowych.
• Stres fizyczny i psychiczny.
• Zaburzenia hormonalne.
• Fizjologiczne wahania równowagi hormonalnej u kobiet w cyklu miesięcznym lub w czasie ciąży i po porodzie. Kobieta chorująca na miastenię, która planuje zajść w ciążę, powinna o tym poinformować swojego lekarza neurologa oraz ginekologa.
• Niektóre leki mogą być przyczyną wystąpienia zaostrzenia miastenii, dlatego zawsze osoba cierpiąca na miastenię musi informować lekarza innych specjalności o swojej chorobie, aby ten nie zalecił leków mogących prowadzić do zaostrzenia. Szczególnie ważne jest to w razie planowania zabiegu, podczas którego pacjent będzie znieczulony przez anestezjologa.

Czy jest możliwe wyleczenie miastenii?

Miastenia to choroba przewlekła, zwykle towarzyszy pacjentowi przez całe życie. Istnieją leki pozwalające na dobre kontrolowanie objawów miastenii. Na razie nie wynaleziono leku, który pozwoliłby na całkowite wyleczenie tej choroby. Przebieg miastenii może być różny. Zdarzają się okresy remisji, czyli wycofania objawów, i okresy zaostrzeń, czyli nasilenia objawów. Nie jesteśmy w stanie przewidzieć, jak choroba będzie przebiegać u danej osoby. Dzięki leczeniu 50% chorych osiąga remisję, w trakcie której nie występują objawy choroby. U 40% chorych stwierdza się wyraźną poprawę stanu neurologicznego. U 10% chorych mimo leczenia nie udaje się uzyskać zadowalających wyników.

Borelioza a miastenia

Miastenia i borelioza to dwie zupełnie różne choroby. Mają różne przyczyny, różne objawy i inne leczenie.

Czy miastenia boli?

Ból nie należy do typowych objawów miastenii. Głównym objawem choroby jest męczliwość mięśni, która stanowi przyczynę występowania wyżej opisanych objawów ocznych, zaburzeń mowy, zaburzeń połykania.

Piśmiennictwo:

1. Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM i wsp. (red.). Neurologia w praktyce klinicznej. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2007.
2. Louis ED, Rowland LP, Mayer SA (red.). Neurologia Merritta. Edra Urban & Partner, Wrocław 2017.
3. Mumenthaler M, Mattle H. Neurologia. Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2001.
4. Prusiński A. Neurologia praktyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2011.
5. Stępień A (red.). Neurologia. Medical Tribune, Warszawa 2015.