Autyzm

Epidemiologia autyzmu

Od lat obserwujemy wzrost częstości występowania autyzmu i innych zaburzeń zaliczanych do spektrum. Szacuje się, że ostatnio częstość ASD przekroczyła 1% populacji ogólnej. Diagnozę tę ponad 4-krotnie częściej stawia się chłopcom niż dziewczynkom, choć wielu podkreśla możliwość niedoszacowania zjawiska w populacji żeńskiej. Według danych CDC (Center for Disease Control and Prevention) u 1 na 44 ośmioletnich dzieci w 2018 roku rozpoznano ASD – w porównaniu do 1 na 150 dzieci w roku 2000. Stanowi to istotny wzrost, przez niektórych nazywany epidemią autyzmu. Powyższe dane próbuje się tłumaczyć przede wszystkim większą świadomością społeczną, wiedzą specjalistów i dostępnością ośrodków zajmujących się diagnozowaniem dzieci. Wśród możliwych przyczyn wzrostu wskaźników wymienia się także wpływ zmian w definicjach i kryteriach diagnostycznych wraz ze zmianami w metodologii badań. Jednak nie można też wykluczyć zwiększenia częstości występowania ASD.

Etiologia autyzmu

Zaburzenia ze spektrum autyzmu to zróżnicowana grupa zaburzeń. Istotną rolę odgrywają tu zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. 

Czynniki genetyczne wpływają na swoistą podatność na zachorowanie, ale konkretne geny mogą się nie ujawnić w przypadku określonych czynników środowiskowych – lub odpowiedź na środowisko może być modyfikowana przez układ genów. Nie ma jednego genu, który decyduje o wystąpieniu autyzmu, i wydaje się mało prawdopodobne, żeby nieprawidłowości w obrębie pojedynczego genu mogły odpowiadać za tak szerokie spektrum objawów. Za fenotyp ASD u około 5% pacjentów odpowiedzialne są aberracje chromosomalne. Jednym z najczęściej raportowanych defektów jest duplikacja w obrębie regionu 15q11–g13. W około 5–10% przypadków zachorowanie wynika z wariantów liczby powtórzeń, mikrodelecji i mikroduplikacji fragmentów DNA. W ostatnich latach coraz więcej pisze się też o możliwym związku ASD z mutacjami w pojedynczych genach. Potwierdzenie wpływu czynników genetycznych odnajdujemy w badaniach populacyjnych, w których stwierdza się wyższe ryzyko ASD u krewnych pierwszego stopnia (rodzeństwo – około 18–20% ASD) czy wysoki współczynnik zgodności u bliźniąt jednojajowych w porównaniu z dwujajowymi (60–90% wobec 0–20%). 

Czynniki środowiskowe to liczne i różnorodne czynniki pre- i perinatalne, czyli działające w trakcie życia płodowego, w okresie okołoporodwym i na wczesnym etapie rozwoju. Mogą również być związane z czynnikami biologicznymi po stronie rodziców, np. ich wiekiem lub matczynymi czynnikami metabolicznymi. Wśród czynników biologicznych działających w ciąży i zwiększających ryzyko ASD wymienia się zatrucia metalami ciężkimi, palenie papierosów przez ciężarną, infekcje wewnątrzmaciczne, ekspozycję na leki, niedoczynność tarczycy u matki i wiele innych. Czynniki związane z porodem obejmują poród przedwczesny, niską masę urodzeniową czy niedotlenienie płodu. Żadne z wymienionych czynników środowiskowych nie są specyficzne dla ASD, ale zwiększają ryzyko wystąpienia całej grupy zaburzeń neurorozwojowych i licznych zaburzeń psychicznych.

W badaniach dotyczących przyczyn autyzmu coraz więcej uwagi poświęca się znaczeniu układu immunologicznego i zespołu jelita przesiąkliwego. 

Objawy autyzmu

Analizy wczesnego rozwoju dzieci, u których później stawiano diagnozę ASD, potwierdzają obecność już w 1. roku życia szeregu zachowań wskazujących na ryzyko zaburzeń. Są to m.in.:

• nietypowy kontakt wzrokowy
• brak zainteresowania bodźcami społecznymi, ograniczone zainteresowanie nimi czy ignorowanie ich
• brak reakcji na komunikaty kierowane do dziecka
• niedostateczne odwzajemnianie uśmiechu społecznego
• zubożała wokaliza
• brak lub znaczne opóźnienie reakcji na własne imię
• brak emocjonalnego dostrojenia do emocji okazywanych przez innych
• brak spontanicznego wskazywania w otoczeniu przedmiotów zainteresowania
• brak podążania wzrokiem za osobą, pokazywaną zabawką etc.
• opóźniony, nieharmonijny rozwój ruchowy
• brak rozumienia i naśladowania gestów.

Są to swego rodzaju sygnały ostrzegawcze, które wymagają dalszej weryfikacji i diagnozy różnicowej. Ocenia się, że od dostrzeżenia niepokojących objawów przez rodziców do postawienia diagnozy ASD mijają zwykle przynajmniej 2 lata. 

Podstawową grupą objawów stwierdzanych w ASD są jakościowe zmiany w interakcjach społecznych. Mogą one mieć różne nasilenie i nie są równoznaczne z całkowitym brakiem kontaktów międzyludzkich. Deficyty dotyczą umiejętności nawiązania i podtrzymania kontaktu, zainteresowania interakcjami, wykorzystywania informacji zwrotnych czy dostosowywania własnego zachowania do aktualnego kontekstu społecznego. Osoby z ASD mogą mieć trudność z szanowaniem cudzych granic, ale i z adekwatnym stawianiem własnych. Nierzadko ich zachowanie wydaje się nienaturalne, sztywne, jakby mechaniczne albo nawet aroganckie czy niegrzeczne. Towarzyszą temu jakościowe zaburzenia komunikacji, nasilone w różnym stopniu – od osób nierozwijających mowy w ogóle i niekompensujących tego braku komunikacją pozawerbalną po osoby płynnie posługujące się językiem. Obecność mowy czynnej nie jest jednak równoznaczna z prawidłowym rozwojem komunikacji. Niejednokrotnie mowa nie służy komunikacji – brakuje dialogu, właściwej ekspresji języka, rozumienia komunikatów abstrakcyjnych, żartów, sarkazmu, przenośni. Dodatkowo u części dzieci, a nawet niektórych dorosłych, obecne są echolalie i stereotypie językowe. Niewystarczające jest również zainteresowanie myślami i przeżyciami innych ludzi, co przy tendencji do monologowania i narzucania tematów rozmów sprawia, że konwersacja bywa niekomfortowa dla rozmówcy. Można odnieść wrażenie, iż osoba z ASD jest zupełnie niezainteresowana zdaniem, przeżyciami czy emocjami drugiej strony. W konsekwencji pogłębia to deficyty w relacjach społecznych, utrudnia nawiązywanie i podtrzymanie znaczących relacji rówieśniczych oraz naraża osoby z ASD na odrzucenie, a nawet przemoc.

Kolejnym obszarem wskazywanym jako diagnostyczny są ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań i aktywności. Oznacza to skłonność do narzucania sztywnych zachowań i rutyn z jednoczesną niechęcią do zmian i doświadczania nowych sytuacji. Zainteresowania osób z ASD często są atypowe pod względem intensywności lub koncentracji. Wybiórcze, wąskie zainteresowania mogą zarazem stanowić źródło satysfakcji i być obszarem, wokół którego budowana będzie przyszłość zawodowa danej osoby.

Osoby z ASD wykazują też duże zróżnicowanie pod względem funkcjonowania poznawczego: od głębokich deficytów po przeciętny czy ponadprzeciętny iloraz inteligencji. Badania wskazują, że rozwój mowy do 5. roku życia na poziomie podstawowej komunikacji oraz IQ > 70 są predyktorami dobrego funkcjonowania osób z ASD w okresie dorosłości. W zależności od nasilenia i wpływu opisanych objawów można określić, zgodnie z klasyfikacją DSM-5, poziom wsparcia, jakiego dana osoba będzie potrzebować. Wyróżnia się tu trzy poziomy: wymagający wsparcia, wymagający istotnego wsparcia, wymagający bardzo istotnego wsparcia. 

Dodatkowo w ASD stwierdza się współchorobowość somatyczną i psychiatryczną. Ocenia się, że nawet 3/4 pacjentów spełnia kryteria co najmniej dwóch zaburzeń. Najczęściej z ASD współwystępują: ADHD, zaburzenia lękowe, nastroju i zaburzenia snu. Nawet 30% pacjentów prezentuje zachowania agresywne, dysforyczne lub autoagresywne. Z zaburzeń somatycznych wymienia się padaczkę, alergie pokarmowe, zespoły genetyczne.

Leczenie autyzmu

Im szybsza interwencja terapeutyczna wspierająca pacjenta i korygująca deficyty rozwojowe, tym korzystniejsze rokowanie, stąd tak istotne jest wczesne rozpoznanie ASD. Pomimo wielu badań i różnorodnych publikacji dotyczących metod leczenia nie ustalono jednej rekomendowanej techniki terapeutycznej. Zapewne wynika to z bardzo szerokiego spektrum objawów, dlatego w poszczególnych przypadkach skuteczne będą indywidualnie dostosowane oddziaływania, ukierunkowane na konkretne deficyty czy obszary problemowe. Terapeuta musi umieć korzystać z wiedzy licznych szkół terapeutycznych, ale też nieustająco się uczyć i poszukiwać technik pracy, podążając za potrzebami pacjentów. Ważna jest nie tylko praca z dzieckiem, ale także edukacja, wsparcie, szkolenia, a często – terapia rodziców. Oddziaływania terapeutyczne mają prowadzić do usamodzielniania i lepszego funkcjonowania na co dzień, a na dalszych etapach życia – do sprawnego funkcjonowania społeczno-zawodowego. Efektywność terapii zależy od wielu zmiennych, z których kluczowe są: ciężkość wyjściowych deficytów, obecność współchorobowości, czas diagnozy oraz czas i jakość wdrożonej terapii.

Piśmiennictwo:

1. CDC. Data & statistics on autism spectrum disorder, https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html.
2. Lewandowska A. Diagnoza autyzmu – nadrozpoznawalność czy epidemia? Psychiatr Dypl 2019; 16(6): 26–29.
3. Pisula E. Autyzm. Od badań mózgu do praktyki psychologicznej. Gdańsk 2012.
4. Pisula E. Autyzm. Przyczyny, symptomy, terapia. Gdańsk 2014.
5. Rybakowski F, Białek A, Chojnacka I et al. Zaburzenia ze spektrum autyzmu – epidemiologia, objawy, współchorobowość i rozpoznawanie. Psychiatr Pol 2014; 48(4): 653–665.
6. Słopień A, Rynkiewicz A, Janas-Kozik M. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. In: Janas-Kozik M, Wolańczyk T (eds.). Psychiatria dzieci i młodzieży. Warszawa 2021.
7. Winczura B. Wczesne rozpoznanie autyzmu u małych dzieci – sygnały ostrzegawcze dla diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatr Psychol Klin 2019; 19(2): 216–225.