Choroba Alzheimera

Co to jest choroba Alzheimera?

Choroba Alzheimera jest chorobą zwyrodnieniową mózgu spowodowaną odkładaniem się w nim nieprawidłowych białek, co prowadzi do zaniku neuronów i ich połączeń. Klinicznie choroba objawia się zaburzeniami pamięci i innych funkcji poznawczych, a często również zaburzeniami zachowania i nastroju. W miarę postępu choroby narastające objawy uniemożliwiają samodzielne funkcjonowanie chorego w codziennym życiu. Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną otępienia w wieku podeszłym. Pierwszy jej opis pochodzi z 1906 roku i został opublikowany przez niemieckiego psychiatrę i neuropatologa Aloisa Alzheimera. Alzheimer po raz pierwszy powiązał otępienie z charakterystycznymi zmianami patologicznymi w mózgu. Zmiany te to depozyty patologicznych białek, amyloidu zlokalizowanego międzykomórkowo i białka tau znajdującego się w neuronach.

Epidemiologia choroby Alzheimera

Na świecie na chorobę Alzheimera choruje 15–25 mln ludzi. Szacuje się, że w Polsce na różne postacie otępienia choruje 500 tys. osób, z czego połowa ma otępienie typu Alzheimera. Podeszły wiek jest głównym czynnikiem ryzyka zachorowania na chorobę Alzheimera. W grupie wiekowej 65–85 lat wraz ze wzrostem wieku o 5 lat zachorowalność się podwaja.

Etiopatogeneza choroby Alzheimera

Istotą choroby Alzheimera jest postępująca utrata komórek nerwowych w mózgu, powodowana nie do końca poznanym mechanizmem. Kluczową przyczynę obumierania neuronów stanowi odkładanie się w mózgu białek o nieprawidłowej strukturze. Obecność złogów tych białek wyzwala procesy apoptozy, czyli śmierci komórek, oraz jest przyczyną toksycznej martwicy tkanki nerwowej.

Czynniki ryzyka rozwoju choroby Alzheimera

Istnieje wiele czynników mogących zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia choroby Alzheimera. Podzielono je na czynniki pewne, prawdopodobne oraz pozostałe, czyli takie, których znaczenie wykazano w nielicznych publikacjach.

Czynniki pewne to:

• Wiek – udowodniono wzrost zachorowań na chorobę Alzheimera postępujący wraz z wiekiem. Zależność między ryzykiem wystąpienia choroby Alzheimera a wiekiem ma charakter wykładniczy i zwiększa się dwukrotnie co 5 lat.
• Obciążenia dziedziczne – udowodniono większą częstość zachorowań na chorobę Alzheimera w rodzinach, w których ta choroba już występowała. Szacuje się, że wśród krewnych osób dotkniętych chorobą Alzheimera ryzyko jej wystąpienia jest 3–4 razy większe niż w populacji ogólnej.

Czynniki prawdopodobne:

• Płeć – choroba Alzheimera częściej dotyka kobiety niż mężczyzn.
• Uraz głowy – uraz czaszkowo-mózgowy, zwłaszcza połączony z utratą przytomności, uważa się za czynnik zwiększający ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera.
• Czynniki naczyniowe – choroby takie jak cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, choroby serca, hipercholesterolemia są czynnikami ryzyka udaru mózgu, czyli naczyniowego uszkodzenia mózgu. Uważa się, że zmiany naczyniowe w mózgu zwiększają ryzyko choroby Alzheimera.

Czynniki pozostałe:

• depresja,
• nadużywanie alkoholu,
• niskie wykształcenie,
• ekspozycja na związki glinu,
• przebycie infekcji wirusem opryszczki pospolitej typu 1.

Objawy choroby Alzheimera

Choroba Alzheimera ma postępujący charakter. Pierwsze objawy są dyskretne i początkowo mogą nie budzić niepokoju; dopiero po latach członkowie rodziny uświadamiają sobie, że objawy, które obserwowali już kilka lat wcześniej, były zapewne pierwszymi symptomami choroby.

Siedem znaków ostrzegawczych mogących świadczyć o toczącym się procesie otępiennym:

1. Ciągłe pytanie o to samo.
2. „Powtarzanie w kółko” tych samych historii.
3. Zapominanie szczegółów dotyczących czynności, które wykonywało się regularnie i bez trudności (np. gotowanie, reperowanie urządzeń, reguły gier).
4. Trudności z płaceniem rachunków i wykonywaniem operacji finansowych.
5. Utrata orientacji w znajomym otoczeniu lub nieprawidłowe odkładanie różnych rzeczy mających stałe miejsce w domu.
6. Zaniedbywanie higieny osobistej, kąpieli, noszenie tych samych ubrań dzień w dzień, nawet pomimo upomnień.
7. Utrata zdolności samodzielnego podejmowania decyzji i przerzucanie tego obowiązku na kogoś innego – np. małżonka lub dzieci – w sprawach, które kiedyś były rozwiązywane samodzielnie i bez problemów.

Stopień nasilenia choroby Alzheimera dzieli się na 3 fazy:

1. Faza łagodna

W tej fazie stwierdza się zaburzenia w funkcjonowaniu zawodowym i społecznym przy zachowanej zdolności do samodzielnego życia. U osoby chorej obserwuje się utratę energii i spontaniczności, choć zwykle otoczenie nie zwraca na to uwagi. Pojawiają się niewielkie zaburzenia pamięci, nagłe zmiany nastrojów, spowolnienie procesów uczenia się, wydłużenie czasu reakcji. Do tych objawów dołączają unikanie nowości i preferowanie tego, co dobrze znane. Zmniejsza się zdolność do prawidłowego wykonywania pracy zawodowej, zdarzają się okresy dezorientacji i gubienie się.

2. Faza umiarkowana

Pacjent wymaga częściowej opieki, a samodzielne życie wiąże się z ryzykiem różnych niebezpiecznych zdarzeń. Pacjent jest w stanie wykonać proste czynności samodzielnie, ale do wykonywania trudniejszych potrzebuje pomocy. Mowa i rozumienie mowy pogarszają się, pacjent „traci wątek” w środku zdania, brakuje mu słów, zapomina nazw przedmiotów. Chory nie potrafi uregulować spraw finansowych, np. zapłacić rachunków, podczas podróży gubi się, ma trudności z dotarciem do celu. Pojawiają się obniżony nastrój, rozdrażnienie, niepokój wynikające z faktu, że jeszcze utrzymany jest wgląd we własne dolegliwości. Pogarsza się sprawność ruchowa. Pamięć wydarzeń odległych jest zachowana, natomiast nowe fakty są zapominane. Chory stopniowo traci zdolność rozumienia, gdzie się znajduje, jaka jest aktualna data. Opiekun wielokrotnie musi instruować chorego, dawać mu liczne wskazówki, powtarzać polecenia w celu uzyskania wykonania zadania. Pojawiają się trudności w identyfikowaniu osób z najbliższego otoczenia, chory zapomina imion członków rodziny.

3. Faza głęboka

Zaburzenia w codziennym funkcjonowaniu uniemożliwiają samodzielną egzystencję. Chory wymaga całodobowej opieki innych osób. Nie jest zdolny do dbałości o higienę, samodzielnego spożywania posiłków, kontakt z chorym jest niemożliwy: chory nie potrafi się porozumieć, przestaje mówić. Zaburzenia pamięci są bardzo nasilone. Chory nie rozpoznaje nawet najbliższych członków rodziny, opiekunów, którzy są z nim każdego dnia. Pacjent traci zdolność żucia i połykania. Dochodzi do całkowitej utraty kontroli zwieraczy. Pacjent staje się osobą leżącą, bez umiejętności wstania i poruszania się. Chorzy stają się podatni na infekcje, szczególnie na zapalenie płuc.

Rozpoznanie choroby Alzheimera

Podstawą rozpoznania choroby Alzheimera jest stwierdzenie obecności zespołu otępiennego, którego objawy stanowią o istocie schorzenia. Otępienie określa się jako pogorszenie pamięci i innych funkcji poznawczych – takich jak uwaga, percepcja, myślenie, mowa – w porównaniu z obrazem wcześniej prezentowanym przez badanego. Kluczową rolę w diagnostyce zespołu otępiennego odgrywa badanie neuropsychologiczne. Neuropsycholog już we wczesnym etapie choroby może wskazać, które funkcje poznawcze są zaburzone, a także określić miejsce uszkodzenia mózgu. Zleca się również badania dodatkowe, które mają na celu wykluczenie u chorego przyczyn występujących objawów innych niż przyczyna zwyrodnieniowa – np. wykonuje się badania neuroobrazowe głowy, takie jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny, oraz badania laboratoryjne.

Leczenie choroby Alzheimera

Mimo prowadzenia ciągłych badań oraz istotnego postępu wiedzy na temat choroby Alzheimera nadal nie dysponujemy lekiem, który działałby przyczynowo i mógł wyleczyć tę chorobę. W chwili obecnej leczenie sprowadza się do leczenia objawowego. U każdego pacjenta przebieg choroby jest inny, a leczenie dostosowuje się do stanu chorego i aktualnie występujących objawów. Farmakoterapia stanowi jeden z elementów leczenia. Drugim bardzo ważnym elementem leczenia jest oddziaływanie pozafarmakologiczne, takie jak rehabilitacja funkcji poznawczych. Życzliwy, zapewniający poczucie bezpieczeństwa stosunek do chorego wpływa pozytywnie na jego stan, zmniejszając zachowania agresywne i objawy depresyjne.

Piśmiennictwo

1. Leszek J (red.). Choroba Alzheimera – wybrane zagadnienia biologiczne i kliniczne. Continuo, Wrocław 2016.
2. Barcikowska M, Parnowski T (red.). Choroba Alzheimera 1906-2021. PZWL, Warszawa 2022.
3. Sławek J i wsp. (red.). Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe. Via Medica, Gdańsk 2011.
4. Stępień A (red.). Neurologia. Medical Tribune, Warszawa 2015.
5. Louis ED, Mayer SA, Rowland LP (red.). Merritt Neurologia. Edra Urban & Partner, Wrocław 2017.
6. Bradley W i wsp. (red.). Neurologia w praktyce klinicznej. Czelej, Lublin 2007.
7. Prusiński A. Neurologia praktyczna. PZWL, Warszawa 2011.
8. Mumenthaler M, Mattle H. Neurologia. Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2001.