Rybia łuska

Rybia łuska - informacje podstawowe

Większość przypadków rybiej łuski jest dziedziczna i można je zaliczyć do charakterystycznych mutacji genetycznych. Postaci nabyte są niezwykle rzadkie. U pacjentów z rybią łuską funkcja barierowa skóry jest upośledzona i ma ona zmniejszoną zdolność ochrony przed bakteriami, oddziaływaniem chemicznym i mechanicznym oraz zapobiegania przeznaskórkowej utracie wody. W okresie niemowlęcym konsekwencje tej przerwanej bariery mogą być szczególnie niebezpieczne, czasami zagrażające życiu, ze zwiększoną podatnością na infekcje wynikającą z naruszenia integralności skóry i podwyższonych wymagań metabolicznych z powodu zwiększonego obrotu naskórka oraz utraty ciepła i wody przez parowanie. Postępowanie zależy od ciężkości choroby i obejmuje stosowanie środków miejscowych i zmianę stylu życia z doustnymi retinoidami lub bez nich. 

Przyczyny rybiej łuski

Ichtiozy to dziedziczna grupa chorób skóry, w których nagromadzenie warstwy rogowej prowadzi do charakterystycznych cech fenotypowych, w tym suchości skóry, nadmiernego rogowacenia, nadmiernego łuszczenia się, rogowacenia mieszkowego. Powszechne objawy tej zróżnicowanej grupy chorób wynikają z nieprawidłowej funkcji bariery skórnej, która powoduje zwiększoną przeznaskórkową utratę wody i wynikającą z niej hiperproliferację (gwałtowne mnożenie się komórek). Praktycznie wszystkie rodzaje rybiej łuski wykazują nieprawidłowe właściwości dwóch najbardziej zewnętrznych warstw skóry, warstwy ziarnistej i warstwy rogowej naskórka, powodując upośledzenie funkcji bariery skórnej. 

Rybia łuska, sporadycznie nabyta, jest w dużej mierze chorobą dziedziczną, w której patogenezie bierze udział ponad 50 genów. Geny te wpływają na różne funkcje komórkowe, od naprawy DNA po przyleganie komórek, czego efektem końcowym jest dysfunkcyjna bariera naskórkowa. 

Ze względu na sposób dziedziczenia wyróżnia się:

• rybią łuskę dziedziczoną autosomalnie dominująco (rybią łuskę zwykłą, wrodzoną erytrodermię rybiołuskowatą pęcherzową, rybią łuskę jeżastą);
• rybią łuskę dziedziczoną autosomalnie recesywnie (wrodzoną erytrodermię rybiołuskowatą suchą, rybią łuskę klasyczną);
• rybią łuskę o dziedziczeniu recesywnym związanym z chromosomem X (ichthyosis nigricans).

Epidemiologia rybiej łuski

Rybia łuska zwykła to najczęstsza postać rybiej łuski, z częstością do 1/300 urodzeń. Występuje 10-krotnie częściej niż rybia łuska sprzężona z chromosomem X (1/2000 mężczyzn) oraz 100–300 razy częściej niż wrodzona rybia łuska dziedziczona autosomalnie recesywnie (1/100 000) i rybia łuska naskórkowa (1/300 000). Nabyta rybia łuska może być związana:

• z nowotworem podstawowym, takim jak: choroba Hodgkina, szpiczak mnogi, chłoniak skóry z komórek T;
• z podstawową chorobą ogólnoustrojową, taką jak toczeń rumieniowaty układowy i zespół nabytego niedoboru odporności (AIDS);

ze schorzeniami zmniejszającymi wchłanianie lipidów i witamin, takimi jak celiakia i choroba Leśniowskiego-Crohna

Rybia łuska - objawy

Objawy kliniczne rybiej łuski zwykle pojawiają się po urodzeniu lub w pierwszych kilku latach życia. Objawy mogą różnić się w zależności od postaci choroby, jednak ogólnie są to mnogie, nawarstwione płaty naskórka, które mają wielkość od kilku milimetrów do kilku centymetrów, przybierają kolor żółty lub brązowy i zachodzą na siebie dachówkowato. Występują zazwyczaj w obrębie klatki piersiowej, pleców, kończyn, na dłoniach i stopach, na twarzy tylko w niektórych odmianach. 

Rybia łuska zwykła (najczęstsza postać) ujawnia się w 3.–12. miesiącu życia i charakteryzuje zmianami zlokalizowanymi symetrycznie na tułowiu i kończynach. Mogą współistnieć rogowacenie mieszkowe oraz rogowiec dłoni i stóp, a także atopowe zapalenie skóry. Po okresie pokwitania obserwuje się często samoistną poprawę. 

W przypadku drugiej co do częstości rybiej łuski związanej z płcią zmiany skórne pojawiają się przy urodzeniu lub w pierwszych 3 miesiącach życia i mają charakter uogólnionych grubych łusek zlokalizowanych również w fałdach skórnych i zgięciach stawowych. Zmiany skórne utrzymują się całe życie.

Leczenie rybiej łuski

Obecnie nie ma terapii przyczynowych, ale istnieją różne możliwości leczenia objawowego. Leczenie rybiej łuski powinno obejmować nawodnienie i nawilżenie z dodatkiem środków keratolitycznych i modulatorów różnicowania keratynocytów w zależności od nasilenia zmian. Nawilżenie można osiągnąć za pomocą kremów i maści zawierających niskie stężenia soli, mocznika lub gliceryny. Takie terapie miejscowe stosuje się w celu zwiększenia zdolności wiązania wody przez warstwę rogową naskórka. Maści hydrofobowe, takie jak wazelina, skutecznie zapewniają odpowiednie nawilżanie. Gdy choroba charakteryzuje się znacznym pogrubieniem warstwy rogowej naskórka, stosowane miejscowo leki keratolityczne, takie jak α-hydroksykwasy (kwas mlekowy, kwas glikolowy), kwas salicylowy, N-acetylocysteina, glikol propylenowy i mocznik w dużych dawkach, umożliwiają złuszczanie, podczas gdy retinoidy (tretynoina, adapalen, tazaroten) i kalcypotriol ograniczają proliferację naskórka. Chociaż na ogół nie jest to konieczne w leczeniu powszechnych przypadków rybiej łuski, doustne retinoidy stanowią podstawę w ogólnoustrojowym leczeniu ciężkiej choroby. Pacjenci cierpiący na rybią łuskę blaszkowatą, nadmierne rogowacenie naskórka lub wrodzoną erytrodermię ichtiopodobną mogą odnieść korzyści ze stosowania retinoidów, ponieważ działanie keratolityczne leku umożliwia złuszczanie i zapobiega dalszej nadmiernej proliferacji. Zaleca się podawanie tych leków w małych, skutecznych dawkach, ponieważ u pacjentów z rybią łuską niekiedy należy stosować je przez całe życie. Oczyszczenie skóry jest niezwykle ważne, aby usunąć łuski i pozostałości maści, zmniejszyć dyskomfort i zachować higienę. Większość pacjentów korzysta z kąpieli, które mogą być skuteczniejsze w usuwaniu nadmiaru naskórka. 

Profilaktyka rybiej łuski

Z uwagi na wrodzony charakter zmian nie ma możliwości profilaktyki rozwoju choroby. 

Piśmiennictwo

1. Limmer AL, Nwannunu CE, Patel RR i wsp. Management of Ichthyosis: A Brief Review. Skin Therapy Lett 2020; 25(1): 5–7. 
2. Majmundar VD, Baxi K. Hereditary and Acquired Ichthyosis Vulgaris. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–.
3. Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, TraupeI H i wsp. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol 2019; 180(2): 272–281. 
4. Vahlquist A, Fischer J, Törmä H. Inherited Nonsyndromic Ichthyoses: An Update on Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Am J Clin Dermatol 2018; 19(1): 51–66. 
5. Vahlquist A, Törmä H. Ichthyosis: A Road Model for Skin Research. Acta Derm Venereol 2020; 100(7): adv00097.