Szacowany czas czytania: 6 minut
Celiakia
Co to jest celiakia?
Celiakia (syn. glutenozależna choroba trzewna) to schorzenie charakteryzujące się nietolerancją glutenu trwającą przez całe życie. Jest to choroba o charakterze immunologicznym, która przez długi czas może pozostawać nierozpoznana, a nieleczona może prowadzić zarówno do powikłań o charakterze miejscowym, jak i zaburzeń w funkcjonowaniu całego organizmu.
Celiakia – informacje podstawowe
Schorzenie to występuje u osób z charakterystycznym układem genów predysponujących do jego rozwoju. Jest to przewlekła, wielonarządowa choroba powstająca wskutek spożywania glutenu, czyli białek obecnych w nasionach pszenicy, żyta, jęczmienia i hybryd zbóż, np. pszenżyta. Spożywanie tych produktów przez dłuższy czas prowadzi do uszkodzenia jelita cienkiego.
Choroba może wystąpić w każdym wieku, a czynnikami wyzwalającymi mogą być m.in. zakażenie żołądkowo-jelitowe, leki lub operacja. Ani długość karmienia piersią, ani moment wprowadzenia glutenu do diety nie mają wpływu na wystąpienie celiakii u osób predysponowanych do zachorowania.
Przyczyny celiakii
Celiakia występuje u osób z predyspozycją genetyczną, posiadających antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Brak tych antygenów wyklucza rozpoznanie celiakii. Autoimmunologiczna reakcja zapalna prowadzi do zaniku kosmków błony śluzowej jelita cienkiego, a co za tym idzie – do rozwoju zaburzeń wchłaniania i funkcjonowania jelita.
Jak sprawdzić, czy mam celiakię?
Diagnostyka jest miarodajna tylko wtedy, gdy była poprzedzona dostatecznie długą ekspozycją na gluten. Zazwyczaj oznacza się stężenie dostępnych przeciwciał (dwóch z trzech poniższych):
przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG),
przeciwko deamidowanemu peptydowi gliadyny (DGP),
przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA).
Trzeba pamiętać o tym, iż wynik negatywny badania przeciwciał u osoby z objawami wskazującymi na celiakię nie wyklucza choroby. W obrazie endoskopowym obserwuje się wyżłobione brzegi fałdów dwunastnicy, zmniejszenie ich liczby, ich spłaszczenie lub całkowity zanik. U ok. 1/3 chorych obraz dwunastnicy może być jednak prawidłowy. Wówczas rozstrzygające jest badanie wycinka pobieranego w czasie gastroskopii. Pod mikroskopem obserwuje się naciek komórek zapalnych oraz uszkodzenie w zakresie budowy ściany jelita.
Celiakia – epidemiologia
Przeciwciała (w różnych klasach) można stwierdzić u ok. 1% populacji ogólnej, jednak nie u wszystkich rozwinie się pełen obraz choroby. W Szwecji celiakię rozpoznano u 3% dzieci urodzonych w czasie tzw. epidemii celiakii. Na podstawie powyższych doniesień można założyć, że w Polsce na celiakię może chorować nawet ok. 400 tys. osób, a znaczna większość z tych przypadków pozostaje nierozpoznana. Częstość występowania objawowej postaci celiakii szacuje się na ok. od 1 : 1000 do 1 : 3000. W przypadku wystąpienia celiakii u jednego z bliźniąt prawdopodobieństwo zachorowania drugiego z nich wynosi 70% u bliźniąt jednojajowych i 5% u dwujajowych. Ryzyko celiakii jest zwiększone u pacjentów cierpiących na cukrzycę typu 1, autoimmunologiczne choroby wątroby i/lub tarczycy, u osób z zespołem Downa, Turnera, Williamsa, z nefropatią IgA, z niedoborem IgA i u krewnych 1. stopnia chorych na celiakię. Utrata tolerancji na gluten może wystąpić w każdym wieku, a jej objawy przez długi czas mogą pozostać nierozpoznane. W > 70% przypadków celiakię rozpoznaje się > 20. r.ż., choć u części z tych chorych objawy występują od dzieciństwa. Zachorowalność wśród kobiet jest dwukrotnie wyższa niż u mężczyzn.
Objawy celiakii
Choroba może przebiegać całkowicie bezobjawowo lub dolegliwości mogą być wyrażone w dyskretny sposób. Uważa się, że klasyczna postać choroby występuje tylko u 30–40% chorych, częściej występują postacie niema i ukryta. Często obserwuje się niecharakterystyczne objawy żołądkowo-jelitowe takie jak:
przewlekła biegunka,
ból brzucha,
objawy refluksu żołądkowo-przełykowego,
czasem zmniejszenie masy ciała,
nawracające afty jamy ustnej,
wymioty.
U dzieci można obserwować:
zaburzenia rozwoju,
zaburzenia dojrzewania płciowego,
objawy niedoborów witaminowych,
niedokrwistość.
Rzadko obserwuje się objawy ze strony układu nerwowego – mogą wystąpić:
padaczka,
migrena,
depresja,
polineuropatia obwodowa,
osłabienie mięśni,
tężyczka,
niski wzrost,
hipoplazja szkliwa.
Czasem mogą współistnieć objawy skórne tzw. zapalenie opryszczkowate skóry (choroba Duhringa).
Objawy celiakii są bardzo zróżnicowane, obecnie zwykle jednak dominują objawy pozajelitowe. Nieleczona celiakia może prowadzić do groźnych powikłań, do których zaliczają się:
rak gardła,
rak przełyku,
rak jelita cienkiego,
chłoniaki,
niepłodność,
poronienia nawykowe,
przedwczesny poród,
przedwczesna menopauza,
osteoporoza lub osteomalacja,
objawy niedożywienia,
objawy niedokrwistości.
W badaniach laboratoryjnych niekiedy obserwowane są nieprawidłowe wyniki prób wątrobowych. Zdarza się, że od wystąpienia pierwszych objawów do ustalenia rozpoznania upływa wiele lat. Istnieje również postać niema, w której nie występują objawy, ale dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, a w surowicy obecne są swoiste przeciwciała – autoprzeciwciała przeciwendomyzjalne lub przeciwko transglutaminazie tkankowej.
Leczenie celiakii
Podstawą leczenia jest przede wszystkim unikanie ekspozycji na produkty spożywcze zawierające gluten. Za bezglutenowe uważa się produkty, w których zawartość glutenu wynosi < 20 ppm (< 20 mg/kg). Konieczne jest wyeliminowanie wszystkich produktów z pszenicy, żyta, pszenżyta i jęczmienia. W Polsce zaleca się również eliminację owsa ze względu na możliwość zanieczyszczenia innymi zbożami, chyba że pochodzi on z certyfikowanych upraw. Dieta musi być bezwzględnie przestrzegana przez całe życie. Stosowanymi zamiennikami są: ziemniaki, kukurydza, ryż, gryka, proso, soja, soczewica, fasola i ich przetwory, a także produkty mniej popularne w Polsce: tapioka, maniok, sago, sorgo, amarantus. Wskazane bywa (w razie stwierdzenia niedoboru) podawanie preparatów żelaza, kwasu foliowego, wapnia i witaminy D, niekiedy też witaminy B12. U większości chorych po zastosowaniu diety bezglutenowej obserwuje się szybkie ustąpienie objawów klinicznych. Rzadko występuje oporność na dietę bezglutenową, która charakteryzuje się utrzymywaniem lub nawracaniem objawów z zanikiem kosmków jelitowych, pomimo ścisłego przestrzegania diety przez co najmniej ponad 12 miesięcy. W leczeniu stosuje się wówczas leki immunosupresyjne – azatioprynę oraz glikokortykosteroidy. Celiakia przy obecnym stanie wiedzy i możliwościach terapeutycznych pozostaje jednak nieuleczalna.
Celiakia – profilaktyka
Obecnie nie ma jednej metody zapobiegającej wytworzeniu się nadwrażliwości na gluten. Należy rozważyć badania genetyczne i serologiczne u osób, u których w rodzinie stwierdza się celiakię, a także w przypadku występowania innych schorzeń o charakterze autoimmunologicznym.
Piśmiennictwo:
Burden S, Langley-Evans S, Talley N. Coeliac disease: pathogenesis, prognosis and management. J Hum Nutr Diet 2014; 27(3): 203–204.
Catassi C, Verdu EF, Bai JC, Lionetti E i wsp. Coeliac disease. Lancet 2022; 399(10344): 2413–2426.
Gajewski P (red.). Interna Szczeklika 2022. Medycyna Praktyczna, Kraków 2022.
Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó i wsp. European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for diagnosing coeliac disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2020; 70(1): 141–156.