Twardzina układowa

Twardzina układowa - definicja

Twardzina układowa (ang. progressive systemic sclerosis, PSS) to przewlekła choroba, która charakteryzuje się postępującym włóknieniem skóry i narządów wewnętrznych, prowadzącym do ich niewydolności. Uszkadza również naczynia krwionośne. Należy do chorób o podłożu autoimmunologicznym, co oznacza, że układ odpornościowy osoby chorej atakuje własne tkanki.

Epidemiologia twardziny układowej

Zapadalność wynosi 4–12 osób na milion. Kobiety chorują 3–4 razy częściej niż mężczyźni. Szczyt zachorowań przypada między 30. a 50. rokiem życia.

Etiologia twardziny układowej

Przyczyna choroby nie jest znana. Wyodrębniono jednak kilka czynników biorących udział w rozwoju twardziny. Są to:

• czynniki genetyczne – choroba rozwija się u osób genetycznie podatnych (ryzyko zachorowania rośnie w rodzinach, w których już występowała)
• czynniki hormonalne – przewaga kobiet świadczy o udziale hormonów płciowych w rozwoju choroby
• czynniki środowiskowe – ekspozycja na niektóre substancje chemiczne, np. chlorek winylu, benzen czy toluen.

W przebiegu twardziny dochodzi do włóknienia skóry i narządów wewnętrznych w wyniku nadmiernej syntezy kolagenu. W miarę postępu choroby zaatakowane narządy stają się niewydolne. Dodatkowo uszkodzeniu ulegają ściany naczyń krwionośnych, które robią się sztywne, mało elastyczne. Jeżeli zajęte są naczynia płucne, może się rozwinąć nadciśnienie płucne, a jeżeli naczynia nerkowe – nadciśnienie tętnicze pochodzenia nerkowego i uszkodzenie nerek.

Objawy twardziny układowej

Objawy ogólne: 

• osłabienie
• przewlekłe zmęczenie
• uczucie rozbicia
• brak apetytu
• utrata masy ciała.

Objaw Raynauda – nagłe zblednięcie, a później zasinienie i zaczerwienienie skóry palców rąk i/lub stóp, najczęściej w reakcji na zimno lub stres.

Zmiany skórne:

• Palce rąk początkowo są obrzęknięte, przybierają wygląd kiełbaskowaty. Następnie dochodzi do stwardnienia skóry, co powoduje trudności ze zginaniem i wyprostem palców. Palce pozostają ustawione w częściowym przykurczu.
• Skóra staje się bardzo podatna na uszkodzenia, najczęściej na opuszkach palców tworzą się trudno gojące owrzodzenia. Paznokcie ulegają zanikowi, a paliczki dalsze, czyli końce palców – skróceniu. 
• Twarz osoby chorej staje się maskowata, mimika jest upośledzona, skóra twarzy – wygładzona, pozbawiona bruzd, czerwień wargowa – zwężona. Chory nie może szeroko otworzyć ust, a nawet wysunąć języka.
• Na skórze pojawiają się teleangiektazje (potocznie nazywane pajączkami naczyniowymi), czyli drobne rozszerzone naczynia krwionośne o czerwonym zabarwieniu.
• Na palcach rąk albo wyprostnej powierzchni stawów łokciowych lub kolanowych tworzą się zwapnienia w skórze. Między zwapnieniami a powierzchnią skóry mogą powstawać przetoki.

Objawy stawowe – głównie ból i obrzęk stawów; występuje również sztywność poranna, czyli uczucie przykurczu w stawach, które pojawia się po nocnym wypoczynku i ustępuje w miarę poruszania.

Objawy mięśniowe – przede wszystkim ból mięśni, rzadko ich osłabienie.

Objawy ze strony przewodu pokarmowego:

• W jamie ustnej dochodzi do zaniku brodawek językowych, co jest przyczyną upośledzenia odczuwania smaku. Dodatkowo rozwija się zapalenie dziąseł, prowadzące do utraty zębów.
• Zajęcie przełyku przez twardzinę objawia się piekącym bólem za mostkiem i uczuciem pełności po spożyciu posiłku, następnie pojawiają się zaburzenia połykania.
• Poszerzanie się naczyń krwionośnych w ścianie żołądka może powodować krwawienia, co bywa przyczyną niedokrwistości. Jelita objęte procesem chorobowym nie pracują prawidłowo. Objawia się to wzdęciem i bólem brzucha, naprzemiennymi biegunkami i zaparciami, zaburzeniami wchłaniania.

Objawy ze strony układu oddechowego: 

• duszność
• przewlekły suchy kaszel
• ból podczas nabierania powietrza
• niewydolność oddechowa.

Objawy ze strony serca: 

• uczucie kołatania serca
• zmniejszenie tolerancji wysiłku
• ból w klatce piersiowej.

Objawy wynikające z zajęcia nerek – np. bezobjawowy krwiomocz lub krwinkomocz stwierdzony w badaniu ogólnym moczu, nadciśnienie tętnicze pochodzenia nerkowego, obrzęki kończyn, postępująca niewydolność nerek.

Postacie twardziny układowej

Wyróżnia się kilka postaci twardziny układowej. Różnią się one obszarami zajęcia skóry, rozległością zajęcia narządów i przeciwciałami występującymi u chorego. Dwie główne postacie twardziny układowej to twardzina ograniczona oraz twardzina uogólniona.

1. Twardzina ograniczona

Przebiega przewlekle, często przez długi czas niezauważona. Główne objawy to: zwapnienia w tkankach miękkich, objaw Raynauda (który zwykle o wiele lat poprzedza inne objawy), zaburzenia czynności przełyku, stwardnienie skóry palców, teleangiektazje. Zmiany skórne obejmują głównie twarz i dalsze odcinki kończyn, czyli od stawów łokciowych w dół (w kierunku dłoni) oraz od stawów kolanowych w dół (w kierunku stóp). Zmiany w narządach wewnętrznych pojawiają się nawet po kilkunastu latach. Postęp choroby jest powolny.

2. Twardzina uogólniona

Przebiega znacznie ciężej i gwałtowniej. Stwardnienie skóry postępuje szybko. Niemal jednocześnie ze stwardnieniem skóry pojawiają się zmiany narządowe. Najczęściej dochodzi do zajęcia płuc, a w następnej kolejności – przełyku, serca i nerek. Zmiany skórne obejmują twarz, tułów, bliższe części kończyn, czyli od stawów łokciowych w górę i od stawów kolanowych w górę.

Rozpoznanie twardziny układowej

Rozpoznanie ustala się na podstawie objawów klinicznych i wyników badań dodatkowych. Istnieją kryteria pomocne w postawieniu diagnozy. W razie wystąpienia objawów twardziny wykonuje się szereg badań laboratoryjnych i obrazowych. Najczęstsze badania laboratoryjne to oznaczenie poziomu przeciwciał ANA, ACA, Scl-70 we krwi oraz badania podstawowe: morfologia, kreatynina, badanie ogólne moczu itp. W zależności od objawów zgłaszanych przez osobę chorą zleca się różne badania obrazowe: RTG klatki piersiowej, RTG rąk, badania kontrastowe przewodu pokarmowego, badanie endoskopowe górnego odcinka przewodu pokarmowego, badanie echokardiograficzne serca, tomografię klatki piersiowej, badanie kapilaroskopowe i wiele innych.

Leczenie twardziny układowej

Nie ma obecnie leku, który pozwalałby wyleczyć twardzinę układową. Osoba z rozpoznaną twardziną powinna być pod stałą opieką reumatologa. Często konieczna jest współpraca z innymi specjalistami: nefrologiem, pulmonologiem, dermatologiem czy gastroenterologiem. Leczenie dostosowuje się indywidualnie do pacjenta, w zależności od postaci i objawów choroby. W razie pojawienia się objawów należy szybko reagować i wprowadzić leczenie, co pozwoli uniknąć groźnych powikłań. Trzeba pamiętać, że osoby chore na twardzinę układową nie powinny przyjmować niesteroidowych leków przeciwzapalnych (np. ibuprofenu), glikokortykosteroidów, cyklosporyny A.

Piśmiennictwo

1. Brzosko M. Reumatologia praktyczna. Warszawa 2011.
2. Szczeklik A, Gajewski P (eds.). Interna Szczeklika 2022. Kraków 2022.