Choroby tkanki łącznej - czym są i kiedy je podejrzewać?

Reumatoidalne zapalenie stawów - jakie są pierwsze objawy?

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) to choroba, która zajmuje symetryczne stawy, choć wywołuje także zmiany pozastawowe i układowe (dotyczące całego organizmu). 

Częściej chorują na nią kobiety, zwykle pierwsze objawy pojawiają się w 4. - 5. dekadzie życia. Zazwyczaj choroba przebiega pod postacią zaostrzeń (kiedy obecne są objawy choroby) i remisji (podczas których objawy choroby są mało nasilone lub nieobecne). Charakterystyczny jest symetryczny ból i obrzęk drobnych stawów dłoni, nadgarstków i stóp, rzadziej dużych stawów takich jak biodra czy kolana. Towarzyszy mu poranna sztywność stawów, która typowo trwa powyżej godziny. 

Mogą pojawić się objawy ogólne, takie jak stany podgorączkowe, złe samopoczucie, zmęczenie, bóle mięśni. Wraz z postępem choroby dochodzi do zniekształceń zajętych stawów oraz przykurczów, co skutkuje zmniejszeniem ruchomości. Obserwuje się także powstawanie guzków reumatoidalnych, może dojść do zajęcia narządów takich jak serce, płuca, nerki, narząd wzroku. 

Rozpoznanie choroby opiera się na typowym obrazie klinicznym oraz badaniach dodatkowych. Zwykle wykonuje się badania parametrów stanu zapalnego, typowych przeciwciał dla RZS takich jak czynnik reumatoidalny (RF), przeciwciała ACPA, przeciwciała przeciwjądrowe oraz podstawowe parametry z krwi. Pomocne są badania RTG zajętych stawów. Jeśli w stawie obecny jest wysięk (płyn), można pobrać go do badania, ale nie jest to konieczne dla postawienia rozpoznania. 

W leczeniu stosuje się leki modyfikujące przebieg choroby, które opóźniają lub zapobiegają występowanie destrukcyjnych zmian w zajętych stawach. Doraźnie, dla zmniejszenia dolegliwości bólowych stawów stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), np. ibuprofen. Dodatkowo, czasowo można zastosować sterydoterapię. W każdym okresie choroby stosuje się także rehabilitację. 

Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów - charakterystyka, leczenie

Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów to nie jedna choroba, a grupa chorób zapalnych zajmujących stawy, o bardzo zróżnicowanym przebiegu, objawach oraz rokowaniu. 

Warunkiem rozpoznania choroby jest wiek pacjenta poniżej 16. roku życia (w najnowszych wytycznych proponuje się 18 rż), czas trwania choroby powyżej 6 tygodni, a także wykluczenie innych przyczyn zapaleń stawów. Aktualnie wyróżniamy 7 podtypów choroby, które różnią się liczbą zajętych stawów, obecnością objawów ogólnych, objawów skórnych, obecnością antygenu HLA-B27 (określa się to na podstawie badań genetycznych), autoprzeciwciał obecności u członków rodziny tendencji do niektórych chorób. 

Objawy różnią się w zależności od zdiagnozowanego podtypu, obejmują zapalenie stawów wraz z ich obrzękiem, zmiany skórne (zwykle rumieniowe), powiększenie węzłów chłonnych, powiększenie wątroby i śledziony, zapalenie błony naczyniowej oka i inne. 

Leczenie choroby także różni się w zależności od podtypu, jednak głównym celem jest indukcja remisji, czyli zredukowanie ostrych objawów choroby i wprowadzenie pacjenta w okres stabilizacji oraz zmniejszenie stanu zapalnego i dolegliwości ze strony stawów, gdyż zapobiega to niepełnosprawności w przyszłości. 

Na kompleksowy plan leczenia składają się: 

• leczenie farmakologiczne (niesteroidowe leki przeciwzapalne, sterydy, leki modyfikujące przebieg choroby, immunoglobuliny), 
• interwencje niefarmakologiczne (fizykoterapia, rehabilitacja, konsultacje psychologiczne), 
• leczenie operacyjne (w razie potrzeby), 
• profilaktyka osteoporozy (preparaty witaminy D3 i wapnia), 
• antykoncepcja (u dziewcząt stosujących metotreksat).

Kiedy zrobić badania w kierunku zespołu antyfosfolipidowego?

Zespół antyfosfolipidowy jest chorobą, która występuje częściej u kobiet, a jej głównym objawem są nawracające zakrzepice żylne, głównie kończyn dolnych i nawykowe poronienia. 

Zakrzepica żylna charakteryzuje się bólem i zaczerwienieniem kończyny z obrzękiem. Ulgę przynosi uniesienie kończyny do góry, natomiast ból nasila się przy chodzeniu. Rzadziej w zespole antyfosfolipidowym występuje zakrzepica żylna w narządach takich jak serce, płuca, nerki lub zakrzepica tętnicza mózgu (udar niedokrwienny). W zespole antyfosfolipidowym występują też objawy skórne - charakterystyczne jest zasinienie skóry o siateczkowatym wyglądzie. 

Do podstawowych badań diagnostycznych należą:

• morfologia krwi, 
• ocena układu krzepnięcia, 
• badanie krwi na obecność przeciwciał antyfosfolipidowych (APLA), a także przeciwciał przeciw ß2-glikoproteinie I i antykoagulantu toczniowego.

Dodatkowo wykonuje się często badania obrazowe - USG doppler kończyn dolnych, USG jamy brzusznej, badanie dna oka, tomografię komputerową głowy czy echokardiografię. 

Celem leczenia zespołu antyfosfolipidowego jest przede wszystkim zapobieganie zakrzepicom poprzez stosowanie leków przeciwkrzepliwych (w razie potrzeby i w zależności od nasilenia objawów oraz ryzyka ocenionego przez lekarza). Szczególną sytuacją, wymagającą indywidualnego podejścia lekarza oraz skrupulatnych kontroli jest okres ciąży i połogu u pacjentki cierpiącej na zespół antyfosfolipidowy. 

Czym jest toczeń rumieniowaty układowy?

Toczeń rumieniowaty układowy to choroba, która może zajmować każdą tkankę i narząd, jednak najczęściej objawy dotyczą skóry, stawów i nerek. Choroba dotyka najczęściej młode kobiety w wieku rozrodczym. Przebiega zwykle w postaci zaostrzeń i remisji, a je objawy mogą być bardzo zróżnicowane. 

Możliwe jest występowanie objawów ogólnych, takich jak stany gorączkowe, zmęczenie, brak apetytu, chudnięcie, a także objawów pochodzących z poszczególnych, zajętych narządów:

• stawy - ból i obrzęk stawów palców rąk, stóp, nadgarstków, kolan,
• mięśnie - ból i zanik mięśni,
• skóra i błony śluzowe - rumień na twarzy w kształcie motyla, a także w miejscach ekspozycji na słońce, okrągłe zmiany rumieniowe na całym ciele, pokrzywka,
• nerki - stopniowe nasilenie niewydolności,
• serce - zapalenie wsierdzia,
• naczynia krwionośne - zwiększone ryzyko miażdżycy, a przez to wzrost ryzyka zawału serca, czy udaru mózgu w młodym wieku, zapalenia naczyń,
• płuca - zapalenie, włóknienie, nadciśnienie płucne,
• układ nerwowy - zaburzenia funkcji poznawczych (uwagi, koncentracji, rozumowania), zaburzenia nastroju, zaburzenia lękowe,
• zaburzenia morfologii krwi - niedokrwistość, zmniejszenie ilości białych krwinek, płytek krwi,
• układ pokarmowy - zgaga, bóle brzucha,
• oczy - pieczenie, zespół suchości,
• kości - osteoporoza,

W przebiegu tocznia rumieniowatego układowego obserwuje się także zwiększoną skłonność do zakrzepic oraz nawykowe (wielokrotne) poronienia u kobiet.

Toczeń układowy rumieniowaty rozpoznaje się na podstawie cech klinicznych oraz badań laboratoryjnych. Poza morfologią krwi oraz innymi podstawowymi parametrami, m.in. funkcji wątroby i nerek, wykonuje się badania na obecność autoprzeciwciał przeciwjądrowych (ANA) oraz antyfosfolipidowych. Czasem istnieje konieczność wykonania dodatkowych badań z krwi lub obrazowych takich jak RTG, USG lub tomografia komputerowa.

Leczenie dopasowane jest do stopnia zajęcia różnych narządów oraz ich wydolności. Zalecane jest unikanie ekspozycji na słońce (w przypadku obecności zmian skórnych), stresu, zdrowe odżywianie oraz wysiłek fizyczny w celu zapobiegania powikłaniom sercowo-naczyniowym choroby. W leczeniu farmakologicznym stosuje się leki immunosupresyjne oraz sterydoterapię, a także leki niwelujące objawy choroby, np. krople nawilżające śluzówki, leki przeciwbólowe czy przeciwkrzepliwe. Obserwuje się rosnącą rolę leków biologicznych. W przypadku planowania ciąży ważna jest współpraca lekarza ginekologa z reumatologiem w celu zapobiegania poronieniom.

Twardzina układowa - co na nią wskazuje?

Twardzina układowa jest chorobą która prowadzi do stopniowego włóknienia skóry oraz narządów wewnętrznych, a w konsekwencji, do utraty ich funkcji. Wyróżnia się kilka postaci choroby (ograniczona, uogólniona), które różnią się stopniem zajęcia narządów wewnętrznym oraz przebiegiem. 

Do cech charakterystycznych twardziny należy objaw Raynauda, który polega na zblednięciu, zasinieniu a następnie zaczerwienieniu skóry palców rąk i/lub stóp pod wpływem zimna. 

Następnie dołącza się stwardnienie skóry, które postępuje od palców w stronę łokci i/lub kolan. Może dochodzić do powstawania owrzodzeń i blizn w wyniku zajęcia naczyń krwionośnych. Zwłóknieniu ulegają czasem także narządy wewnętrzne - przełyk, serce, płuca, nerki, prowadząc do utraty lub zaburzenia ich funkcji. W zależności od stopnia ich zajęcia, określa się rokowanie. 

W diagnostyce twardziny wykonuje się najczęściej pomiar poziomu przeciwciał ANA, ACA i Scl-70 we krwi, a także ogólne badania laboratoryjne (morfologia, CRP i inne). Cennym badaniem jest kapilaroskopia, która umożliwia ocenę drobnych naczyń palców rąk. W razie potrzeby wykonuje się badania dodatkowe. 

Brak jest leczenia przyczynowego twardziny, w terapii stosuje się leki łagodzące objawy. Niezwykle istotne jest, że pacjenci chorujący na twardzinę nie powinni przyjmować niesteroidowych leków przeciwzapalnych, sterydów, cyklosporyny A, gdyż mogą nasilać one przebieg choroby. 

Zapalenia wielomięśniowe i skórno-mięśniowe - czym się różnią?

Zapalenie wielomięśniowe jest samoistnym, przewlekłym zapaleniem ograniczonym do mięśni. Jeśli do objawów ze strony mięśni dołączają zmiany skórne mówimy o zapaleniu skórno-mięśniowym. Przyczyna obu tych chorób nie jest do końca znana. Badacze podkreślają jednak znaczenie czynników genetycznych i środowiskowych, a także mechanizmów autoimmunologicznych w powstawaniu choroby. W ich przebiegu dochodzi do powstania przeciwciał, które są markerami choroby i mogą ułatwić jej rozpoznanie. 

Głównym objawem choroby jest osłabienie siły mięśni obręczy barkowej i biodrowej objawiające się trudnością w unoszeniu rąk oraz chodzeniu. Na pewnym etapie choroby może dojść również do zajęcia mięśni biorących udział w procesie oddychania, co powoduje duszność i czasem prowadzi do niewydolności oddechowej. W przebiegu zapalenia skórno-mięśniowego charakterystycznym objawem jest rumień o fioletowym zabarwieniu (tzw. rumień heliotropowy), który lokalizuje się wokół oczu. Może pojawić się również w okolicy karku, barków, na udach i biodrach. 

Rozpoznanie choroby wymaga oznaczenia aktywności enzymów mięśniowych oraz przeciwciał przeciwjądrowych (ANA), ewentualnie elektromiografii. Badaniem rozstrzygającym o rozpoznaniu jest mikroskopowa ocena wycinka mięśnia. 

Zapalenia naczyń - grupa chorób rzadkich

Układowe zapalenia naczyń to grupa chorób, która charakteryzuje się naciekiem zapalnym w obrębie ściany naczyń krwionośnych. Objawy zależą od rozmiaru zajętych naczyń oraz obszaru ciała, które zaopatrują. Mogą wystąpić zapalenie naczyń skóry, zajęcie dróg oddechowych, gałek ocznych oraz objawy ze strony układu nerwowego i nerek. 

Charakterystyczny jest objaw Raynauda (podobnie jak w przypadku twardziny). Choroby zapalne naczyń mogą prowadzić do astmy, krwawień do płuc, zapalenia siatkówki i rogówki oraz porażenia nerwów i niewydolności nerek. 

Na ich diagnostykę składają się: obraz kliniczny, oznaczanie poziomu autoprzeciwciał (c-ANCA, p-ANCA, anty-GBM i inne), badania dodatkowe. Leczenie koncentruje się na immunosupresji oraz łagodzeniu objawów choroby.  

Zespół Sjögrena - jakie objawy daje "zespół suchości"?

Zespół Sjögrena to choroba, która dotyka przede wszystkim kobiet w 5. i 6. dekadzie życia, w której dochodzi do zapalenia i uszkodzenia gruczołów wydzielania zewnętrznego, głównie ślinowych i łzowych, a także zmian zapalnych w innych narządach. 

Skutkuje to pieczeniem oczu, uczuciem piasku pod powieką, suchością w jamie ustnej, szybko postępującą próchnicą zębów. Towarzyszą im zmiany zapalne innych narządów, w zależności od ich zajęcia. 

Rozpoznanie choroby opiera się na charakterystycznych objawach. Można wykonać pomocniczo badanie USG ślinianek, biopsję gruczołów ślinowych, zbadać krew na obecność typowych przeciwciał czy wykonać test Schirmera oceniający wydzielanie przez oko łez. W leczeniu stosuje się preparaty nawilżające jamę ustną oraz powierzchnię oka. W przypadku ciężkiego przebiegu choroby konieczne jest często hospitalizacją oraz leczenie immunosupresyjne.

Mieszana choroba tkanki łącznej i zespoły nakładania

Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) jest rzadką chorobą, która charakteryzuje się nakładaniem na siebie objawów innych chorób reumatycznych - młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów, tocznia rumieniowatego układowego, twardziny układowej oraz zapalenia skórno-mięśniowego lub wielomięśniowego. 

Do najczęstszych objawów należą: 

• ból i zapalenie stawów, 
• objaw Raynauda, 
• zapalenie mięśni, 
• obrzęk rąk,
• zaburzenia ze strony układu pokarmowego i zmiany skórne. 

Charakterystyczne jest występowanie przeciwciał anty-U1 RNP. Choroba ma charakter przewlekły, dlatego wymagane jest wieloletnie stosowanie leczenia immunosupresyjnego. Rokowanie jest zależne od wystąpienia śródmiąższowego zapalenia płuc i nadciśnienia płucnego, które mogą być przyczyną zgonu. 

Konsultacja merytoryczna: Mirosław Niedbała, specjalista medycyny rodzinnej

Referencje:

1. Interna Szczeklika 2022. Podręcznik chorób wewnętrznych. Red. Piotr Gajewski, Andrzej Szczeklik. Medycyna Praktyczna. Wydanie 13. 2022

2. Brzosko M. Reumatologia praktyczna. Wolters Kluwer, Warszawa 2011.

3. Jacek Musiał, Jan Sznajd. (2018). Zapalenia naczyń. Medycyna Praktyczna: Zapalenia Naczyń. 

4. Elżbieta Smolewska, Marzena Olesińska. Mieszana choroba tkanki łącznej i zespoły nakładania - Choroby układowe tkanki łącznej - Reumatologia - Pediatria - Podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM. Medycyna Praktyczna.