Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy, SMA)

Co to jest rdzeniowy zanik mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni to postępująca choroba układu nerwowego, która – jak sama nazwa wskazuje – prowadzi do osłabienia i zaniku prawie wszystkich grup mięśniowych. Objawia się niedowładem kończyn, zaburzeniami połykania i oddychania. Schorzenie jest uwarunkowane genetycznie, dziedziczone autosomalnie recesywnie.

Jak często występuje rdzeniowy zanik mięśni?

Częstość występowania choroby to 8–10 przypadków na 100 tys. ludności. Szacuje się, że w Polsce około 1 tys. osób choruje na rdzeniowy zanik mięśni.

Jaka jest przyczyna rdzeniowego zaniku mięśni?

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba uwarunkowana genetycznie dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. Oznacza to, że jeżeli oboje rodzice są nosicielami tej choroby, to ryzyko przekazania jej potomstwu wynosi 25%. W przebiegu choroby stopniowo obumierają komórki ruchowe rdzenia kręgowego, które są odpowiedzialne za przekazywanie sygnałów do mięśni. Prowadzi to do narastającego osłabienia i zaniku mięśni.

Jakie są objawy rdzeniowego zaniku mięśni?

Choroba objawia się głównie symetrycznym, postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. Rozwój psychiczny jest prawidłowy. Przebieg i natężenie objawów zależą w dużej mierze od wieku, w jakim ujawniła się choroba. Według tego kryterium wyróżnia się 5 postaci rdzeniowego zaniku mięśni:

• SMA 0 – w tej postaci rdzeniowego zaniku mięśni objawy występują już w okresie płodowym. Matka może odczuwać słabe ruchy płodu. Noworodek od momentu przyjścia na świat ma bardzo nasilone objawy. Dziecko nie jest w stanie samodzielnie oddychać, nie ma odruchu ssania i połykania, jego mięśnie są wiotkie; często występują również wrodzone wady serca. Zwykle pacjenci umierają w pierwszych tygodniach życia z powodu niewydolności oddechowej.
• SMA 1 – SMA typu 1 (choroba Werdniga-Hoffmanna) jest najpowszechniejszym typem rdzeniowego zaniku mięśni, występuje u 50–60% chorych. Okresy okołoporodowy i noworodkowy przebiegają prawidłowo. Pierwsze objawy choroby pojawiają się w 2. lub 3. m.ż. Dziecko męczy się podczas jedzenia, słabo przybiera na wadze, cicho płacze, mało się rusza, słabo kopie nogami, nie unosi główki, jest apatyczne. Dziecko nie nabywa nowych umiejętności, wręcz przeciwnie – wiotkość i osłabienie stale narastają, co prowadzi do coraz większych trudności z jedzeniem i oddychaniem; ruchy dziecka są coraz słabsze. Przebieg choroby jest bardzo ciężki. Choroba nieleczona prowadzi do całkowitego unieruchomienia, niemożności spożywania pokarmów oraz samodzielnego oddychania. Nieleczeni chorzy umierają przed 2. r.ż., a przyczyną zgonu jest najczęściej zapalenie płuc.
• SMA 2 – SMA typu 2 stanowi 20% przypadków. Objawy pojawiają się zwykle między 6. a 18. m.ż. Do czasu wystąpienia pierwszych objawów rozwój ruchowy dziecka jest prawidłowy. Dzieci nabywają umiejętność samodzielnego siadania, a nawet raczkowania. Najczęściej w 6.–7. m.ż. dziecko przestaje się rozwijać ruchowo, nie potrafi samodzielnie wstawać, chodzić. W miarę postępu choroby traci funkcje, które już wykształciło, przestaje samodzielnie siadać, nie potrafi przekręcać się na boki; rozwija się skrzywienie kręgosłupa. Charakterystyczne w tej postaci są drżenie palców rąk oraz bardzo wiotkie dłonie. Nieleczona choroba kończy się zgonem w wieku kilkunastu lat, a przyczyną śmierci jest niewydolność oddechowa.
• SMA 3 – SMA typu 3 (choroba Kugelberga-Welander) dotyczy 30% chorych. Ten typ rdzeniowego zaniku mięśni charakteryzuje się najbardziej zróżnicowanym przebiegiem klinicznym i różnym wiekiem wystąpienia objawów. Objawy występują po osiągnięciu przez chorego zdolności samodzielnego chodzenia, najczęściej około 3. r.ż., ale pierwsze symptomy mogą pojawić się między 18. m.ż. a 18. r.ż. Zwykle im później wystąpią pierwsze objawy, tym łagodniej przebiega choroba. Osłabienie mięśni dotyczy głównie obręczy biodrowej, co prowadzi do osłabienia kończyn dolnych i zaburzeń chodu. Pojawiają się częste upadki, trudności w bieganiu i wchodzeniu po schodach. W miarę postępu choroby pacjenci przestają wstawać z pozycji leżącej, siedzącej, aż dochodzi do ich całkowitego unieruchomienia.
• SMA 4 – SMA typu 4 to najrzadsza postać choroby. Objawy pojawiają się około 30. r.ż. Przebieg choroby jest łagodny. Chorzy stopniowo stają się mniej sprawni ruchowo, mają problemy z wchodzeniem po schodach, bieganiem, są mniej wydolni fizycznie, zdarzają im się niekontrolowane upadki. Choroba powoli postępuje, ale zwykle nie dochodzi do całkowitej utraty możliwości samodzielnego poruszania się. Nie stwierdza się problemów z oddychaniem, a długość życia nie ulega skróceniu.

Jak diagnozuje się rdzeniowy zanik mięśni?

Obecnie istnieją badania przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Wykonuje się je z próbek krwi pobranych od noworodków. Te badania umożliwiają zdiagnozowanie choroby przed wystąpieniem jej pierwszych objawów. Ponieważ badania przesiewowe wprowadzono w 2021 roku, istnieją chorzy, którzy nie mieli ich wykonanych.

Jeżeli u chorego pojawi się osłabienie mięśni, należy się zgłosić do lekarza neurologa. Lekarz zbiera dokładny wywiad od pacjenta i jego rodziny. Kolejny etap diagnostyki to przeprowadzenie badania neurologicznego, w którym można stwierdzić objawy uszkodzenia układu nerwowego charakterystyczne dla tej jednostki chorobowej. Następnie lekarz zleca badania dodatkowe. Ważnym badaniem, które należy wykonać, jest badanie elektromiograficzne, które ocenia funkcjonowanie mięśni i nakierowuje na rozpoznanie. Ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie wyniku badania genetycznego wykonanego z krwi pacjenta.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśniowego

Do niedawna rdzeniowy zanik mięśni był chorobą nieuleczalną. W ostatnich latach nastąpił przełom i opracowano skuteczną metodę leczenia tej choroby. Warunkiem koniecznym do uzyskania skuteczności leczenia jest wprowadzenie go na jak najwcześniejszym etapie choroby, najlepiej zanim wystąpią jej pierwsze objawy. Jeżeli uda się wprowadzić lek w stadium przedobjawowym, jest możliwe, że pacjent będzie rozwijał się podobnie do swoich zdrowych rówieśników.

Piśmiennictwo:

1. Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM i wsp. (red.). Neurologia w praktyce klinicznej. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2007.
2. Louis ED, Rowland LP, Mayer SA (red.). Neurologia Merritta. Edra Urban & Partner, Wrocław 2017.
3. Mumenthaler M, Mattle H. Neurologia. Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2001.
4. Stępień A (red.). Neurologia. Medical Tribune, Warszawa 2015.
5. Prusiński A. Neurologia praktyczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2011.