Mózgowe porażenie dziecięce

Mózgowe porażenie dziecięce - informacje podstawowe

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) to zespół zaburzeń neuromotorycznych cechujący się różnego stopnia uszkodzeniem czynności ruchowych, napięcia mięśniowego i postawy oraz będący najczęstszą przyczyną niepełnosprawności u dzieci. MPD jest efektem uszkodzenia układu nerwowego w okresie okołoporodowym i noworodkowym, które ma charakter niepostępujący, jednak może wiązać się z rozwojem dodatkowych powikłań wynikających z pierwotnego zaburzenia. Ze względu na liczne towarzyszące i wtórne zaburzenia leczenie wymaga wielodyscyplinarnego podejścia – pozwala w większości przypadków na  samodzielne funkcjonowanie osób dorosłych z MPD. 

Przyczyny mózgowego porażenia dziecięcego

MPD to heterogenna grupa zaburzeń. Z uwagi na rodzaj uszkodzenia wyróżnia się kilka postaci choroby. Na podstawie dominującego zespołu motorycznego dzieli się MPD na: 

• diplegię spastyczną (najczęstsza postać – ok. 35%)
• spastyczne porażenie połowicze
• spastyczne porażenie czterokończynowe
• postać pozapiramidową
• postać dyskinetyczną.

Podstawowym mechanizmem patofizjologicznym jest różnego stopnia uszkodzenie mózgu w okresie życia płodowego i noworodkowego. Według przyjętej definicji MPD to grupa trwałych zaburzeń ruchu i postawy ograniczających aktywność, wynikających z niepostępujących zaburzeń w rozwijającym się mózgu płodu lub dziecka. Zaburzeniom motorycznym często towarzyszą zaburzenia czucia i percepcji, zaburzenia poznawcze, komunikacji i zachowania, padaczka oraz wtórne do uszkodzenia zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego. 

MPD można rozpoznać już w wieku niemowlęcym, choć pełne rozpoznanie następuje zazwyczaj po 2. roku życia. W celu postawienia diagnozy konieczne są pełne badanie podmiotowe z użyciem standaryzowanych testów klinicznych oraz badania obrazowe (głównie badania rezonansem magnetycznym), pozwalające na ustalenie charakteru uszkodzenia mózgowia i oceniające czynność układu neuroruchowego. W obrazowaniu widoczne są: uszkodzenie istoty białej w przebiegu leukomalacji okołokomorowej lub krwawień śródczaszkowych (okołokomorowych i dokomorowych), uszkodzenie istoty szarej (korowe i/lub podkorowe) i/lub malformacje mózgu. U niemowląt < 5. miesiąca życia stosuje się m.in. Ocenę Globalnych Wzorców Ruchowych metodą Prechtla (ang. Prechtl Qualitative Assessment of General Movements; czułość: 98%) oraz skalę Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE; czułość: 90%), a u starszych dzieci (> 6. miesiąca życia) – skalę HINE (czułość: 90%) i skalę Developmental Assessment of Young Children (DAYC) (wskaźnik zgodności C-index: 83%). Diagnoza opiera się przede wszystkim na badaniu klinicznym i jest bardziej wiarygodna po ukończeniu przez dziecko 2 lat, ponieważ u wielu niemowląt wczesne objawy sugerujące zespół mogą być wariantem normy lub opóźnieniem rozwoju z tendencją do ustępowania. 

Pierwszymi sygnałami budzącymi podejrzenie choroby są brak osiągania kamieni milowych (czyli niewykonywanie określonych czynności przez dzieci w spodziewanym wieku), a także utrzymywanie się odruchów pierwotnych lub pierwotnych wzorców motorycznych po przekroczeniu wieku, w którym powinny one zaniknąć. Należy rozważyć badania laboratoryjne w kierunku wrodzonego błędu metabolizmu i chorób neurologicznych uwarunkowanych genetycznie.

Epidemiologia mózgowego porażenia dziecięcego

Częstość występowania MPD waha się w granicach 1,5–3 na 1000 żywo urodzonych dzieci oraz zależy od statusu ekonomicznego kraju i od regionu geograficznego. Choroba częściej występuje w rodzinach o niższym statusie ekonomicznym i w krajach rozwijających się. W Polsce częstość wynosi ok. 2,0–2,5 na 1000 dzieci. MPD częściej dotyczy osób płci męskiej – w Europie występuje 1,3 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. 

Głównymi czynnikami ryzyka są wcześniactwo (zwłaszcza urodzenie < 28. tygodnia ciąży) i mała urodzeniowa masa ciała (szczególnie < 1500 g). Wśród wcześniaków urodzonych w 22.–27. tygodniu ciąży MPD występuje u 14,6% dzieci, w 28.–31. tygodniu – u 6,2%, w 32.–36. tygodniu – u 0,7%, a wśród dzieci urodzonych o czasie – u 0,1%. 

Występowanie MPD wiąże się też z czynnikami takimi jak: 

• podatność genetyczna
• encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna
• udar w okresie życia płodowego lub okołoporodowy
• żółtaczka jąder podkorowych
• zakażenia matczyno-płodowe
• sepsa lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych w okresie noworodkowym lub po okresie noworodkowym
• otyłość matki przed ciążą
• zapłodnienie metodą in vitro lub metody wspomagania rozrodu
• zaburzenia krzepnięcia u matki
• ciąża mnoga. 

Większość zdarzeń odpowiedzialnych za powstanie mózgowego porażenia dziecięcego – ok. 80% – ma miejsce w okresie prenatalnym. Chociaż wcześniactwo i mała urodzeniowa masa ciała są ważnymi czynnikami ryzyka, ok. 50% dzieci z MPD rodzi się o czasie, z prawidłową masą ciała, bez zidentyfikowanych czynników ryzyka. 

Objawy mózgowego porażenia dziecięcego

Nie ma jednego typowego objawu charakteryzującego MPD. W procesie diagnostycznym istotne jest stwierdzenie nieprawidłowego rozwoju neuroruchowego dziecka. Ze względu na charakter zaburzenia motorycznego postać choroby można określić jako:

• spastyczną (85–91%)
• dyskinetyczną (4–7%), w tym dystoniczną i atetotyczną
• ataktyczną (4–5%) 
• hipotoniczną (2%). 

Do wczesnych objawów w wieku niemowlęcym (3.–6. miesiąc życia) należą: 

• opadanie głowy do tyłu podczas podciągania u dziecka leżącego na plecach
• zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe
• nadmierne odginanie pleców i szyi u dziecka trzymanego na rękach przez opiekuna
• zwiększone napięcie mięśniowe lub krzyżowanie kończyn dolnych podczas podnoszenia. 

U dzieci > 6. miesiąca życia można zaobserwować: 

• brak obracania się w dowolnym kierunku
• nieskładanie dłoni
• trudności w sięganiu rękami do ust lub sięganie po przedmioty jedną ręką, podczas gdy druga zaciśnięta jest w pięść
• asymetryczne pełzanie/raczkowanie – odpychanie się jedną ręką i nogą, opóźnienie ruchu przeciwstawnych kończyn, przesuwanie się na pośladkach lub podskakiwanie na kolanach, brak typowego czworakowania. 

Zaburzenia neurologiczne u dzieci manifestują się spastycznością, dyskinezą, hipotonią lub ataksją. Nierzadko mają charakter mieszany, a w zależności od rodzaju uszkodzenia wyróżnia się kilka postaci zespołu. Większość dzieci z diplegią spastyczną zachowuje funkcje poznawcze i ma dobre rokowanie w odniesieniu do samodzielnego poruszania się. Spastyczne porażenie czterokończynowe wiąże się ze znacznymi ograniczeniami funkcjonalnymi, deficytami poznawczymi, padaczką, zaburzeniami widzenia oraz innymi zaburzeniami. Większość dzieci z hemiplegią spastyczną ma prawidłowe zdolności poznawcze i porusza się samodzielnie. U dzieci z postacią pozapiramidową częściej występują zaburzenia towarzyszące: deficyty poznawcze, drgawki, zaburzenia zachowania, snu, widzenia i słuchu. 

Leczenie mózgowego porażenia dziecięcego

Nie istnieje leczenie przyczynowe ani leczenie typowe dla każdego przypadku MPD. Po ustaleniu rozpoznania dzieci powinny zostać objęte kompleksową opieką zespołu składającego się ze specjalistów rehabilitacji, a także okulistów, ortopedów, neurologów, fizjoterapeutów, logopedów, audiologów, psychologów i nauczycieli. Najistotniejsze jest wczesne rozpoznanie, pozwalające rozpocząć interwencje swoiste i zoptymalizować ich wpływ na neuroplastyczność rozwijającego się mózgu. 

Przykładami wczesnych interwencji swoistych, poprawiających funkcje neuromotoryczne, są terapia ruchowa wymuszona unieruchomieniem (inaczej terapia wymuszonego ruchu lub terapia wymuszona koniecznością) oraz wczesne, intensywne, treningowe interwencje realizowane w domu, nakierowane na osiąganie określonych celów. Podstawowymi metodami rehabilitacji u niemowląt i małych dzieci są metody Bobath i Vojty. Pierwszą stosuje się głównie przy spastyczności, a drugą – w postaciach MPD ze zmniejszonym napięciem mięśni. Celem ćwiczeń fizjoterapeutycznych jest zapobieganie przykurczom stawów lub ich zmniejszenie, co można osiągnąć przez delikatne bierne ćwiczenia ruchowe i rozciągające głównych stawów. Siłę mięśniową można zwiększyć, regularnie wykonując zaplanowane i stopniowo intensyfikowane ćwiczenia z obciążeniem, obejmujące wszystkie główne grupy mięśni. Wykazano, że rozpoczęcie fizjoterapii i terapii zajęciowej przed ukończeniem przez dziecko 4–5 lat jest skuteczniejsze niż w późniejszym wieku. 

Terapia MPD jest procesem trwającym całe życie, skoncentrowanym na leczeniu objawowym i zachowawczym. Pomoc logopedy może podnieść zdolność komunikowania się dziecka z otoczeniem, a także zmniejszyć uciążliwości związane z połykaniem i karmieniem. Z uwagi na liczne schorzenia współistniejące, takie jak padaczka, stosuje się farmakoterapię i leki przeciwpadaczkowe, a u osób ze znaczną spastycznością – wstrzyknięcia toksyny botulinowej. U dzieci z MPD rozwija się wiele wtórnych, często postępujących zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego, które mogą wymagać zabiegów ortopedycznych i korekcji. W długoterminowym leczeniu istotne jest określenie, jakiej pomocy dziecko potrzebuje na co dzień, aby optymalnie funkcjonować. Ortezy, sprzęt adaptacyjny i urządzenia asystujące (m.in. korygujące wzrok lub słuch) służą do poprawy zdolności funkcjonalnych dziecka i ułatwiają wykonywanie codziennych czynności. Dzięki wczesnej interwencji, odpowiedniej opiece medycznej i stałemu wsparciu większość dzieci z MPD staje się dorosłymi. Jako metoda leczenia badana jest terapia komórkami macierzystymi. W leczeniu stosuje się również wiele innych interwencji – akupunkturę, trening neurorozwojowy, integrację sensoryczną, stymulację elektryczną, terapię w kombinezonach, hipoterapię, muzykoterapię, terapię grami wideo – jednak dowody na skuteczność i zalecenia dotyczące rutynowego stosowania są niejednoznaczne i ograniczone. 

Całkowite przeżycie osób z MPD do 20. roku życia wynosi 90%, a większości pacjentów dotkniętych zespołem udaje się uzyskać samodzielność. Przy odpowiednim wsparciu 2 na 3 osoby poruszają się z pomocą lub bez pomocy, 3 na 4 mają zdolność porozumiewania się przy użyciu mowy, a 1 na 2 ma prawidłowe zdolności poznawcze. 

Profilaktyka mózgowego porażenia dziecięcego

Największe znaczenie dla zmniejszenia liczby przypadków MPD ma zapobieganie porodom przedwczesnym i małej urodzeniowej masie ciała. Wykazano, że siarczan magnezu podawany kobietom z zagrażającym porodem przedwczesnym przed ukończeniem 32. tygodnia ciąży działa neuroprotekcyjnie i redukuje ryzyko MPD u noworodków. Niestety nie opracowano dotąd skutecznych metod zapobiegania rozwojowi choroby.

Piśmiennictwo

1. Eliks M, Gajewska E. Wczesna diagnostyka mózgowego porażenia dziecięcego. Czy jest możliwa już w pierwszym półroczu życia? Child Neurol 2019; 28(57): 29–33. 
2. Hallman-Cooper JL, Rocha Cabrero F. Cerebral palsy. W: StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing, Treasure Island (FL) 2022.
3. Patel DR, Neelekantan M, Pandher K i wsp. Cerebral palsy in children: a clinical overview. Transl Pediatr 2020; 9 (Suppl 1): S125–S135.
4. Sadowska M, Sarecka-Hujar B, Kopyta I. Cerebral palsy: current opinions on definition, epidemiology, risk factors, classification and treatment options. Neuropsychiatr Dis Treat 2020; 16: 1505–1518.
5. Vitrikas K, Dalton H, Breish D. Cerebral palsy: an overview. Am Fam Physician 2020; 101(4): 213–220.