Z czego wynika wielotorbielowatość nerek?

Z czego wynika wielotorbielowatość nerek?

Wielotorbielowatość nerek, zwana również zwyrodnieniem wielotorbielowatym nerek, to genetyczna choroba wrodzona, związana z mutacjami w genach PKD1 i PKD2 [2]. Jej cechą charakterystyczną są liczne torbiele występujące najczęściej w obu nerkach. Torbiele mogą cechować się różnym tempem wzrostu i wymiarami. Wielotorbielowatość nerek dzieli się na dwie postacie: autosomalnie dominującą (ADPKD) oraz autosomalnie recesywną (ARPKD). Postać dominująca dotyczy najczęściej dorosłych, a recesywna dzieci. Wielotorbielowatość nerek jest najczęstszą wrodzoną chorobą nerek [1] i schorzeniem postępującym, dlatego warto wiedzieć, czym się objawia oraz jakie są możliwości diagnostyczne. 

Jakie są objawy i powikłania wielotorbielowatości nerek?

Wielotorbielowatość nerek jest schorzeniem, które może zajmować również inne narządy, najczęściej wątrobę. W postaci dominującej w wątrobie pojawiają się torbiele, a w recesywnej dochodzi do włóknienia tego narządu [1]. Na szczęście, powstające torbiele nie prowadzą do niewydolności wątroby [3].

Torbiele mogą również występować w trzustce i pęcherzykach nasiennych. Zmiany w pęcherzykach nasiennych w większości przypadków nie mają wpływu na płodność. [3]

W wyniku procesów chorobowych obejmujących nerki może dojść do rozwoju nadciśnienia tętniczego (u ponad 60% pacjentów [2]), zespołów bólowych i krwiomoczu. Rzadziej występują zakażenia układu moczowego lub kamica nerkowa. Ostatecznie choroba prowadzi do przewlekłej niewydolności nerek.  [1]

Nadciśnienie tętnicze w wielotorbielowatości nerek wynika przede wszystkim z ucisku naczyń tętniczych przez torbiele. Utrzymanie ciśnienia na prawidłowym poziomie jest niezwykle istotne, ponieważ jego podwyższone wartości stanowią czynnik ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych (np. zawału serca), a dodatkowo nadciśnienie nasila tempo rozwoju niewydolności nerek. [2]

Niewydolność nerek i tętniaki mózgu są potencjalnie śmiertelnymi powikłaniami wielotorbielowatości nerek. Niezbędne jest regularne wykonywanie badań obrazowych umożliwiających uwidocznienie zmienionych naczyń. Tętniaki mogą nie dawać żadnych objawów lub powodować np. bóle głowy i zaburzenia widzenia. [2]

Wielotorbielowatość nerek może powodować wiele niecharakterystycznych objawów, takich jak nocne oddawanie moczu, ból w okolicy brzucha czy osłabienie. Na szczęście, już dzięki prostemu badaniu diagnostycznemu możliwe jest postawienie wstępnej diagnozy. [3]

Jak można zdiagnozować wielotorbielowatość nerek?

Podstawą diagnostyki wielotorbielowatości nerek są badania obrazowe. Badanie ultrasonograficzne (USG) jest w stanie uwidocznić torbiele w nerkach, wątrobie i trzustce. Badania genetyczne są wykonywane jedynie w określonych przypadkach, szczególnie u osób z prawidłowym badaniem USG, których członkowie rodziny chorują na wielotorbielowatość nerek. [3]

Czy da się wyleczyć wielotorbielowatość nerek?

Wielotorbielowatość nerek jest chorobą genetyczną, dlatego jedyną formą leczenia eliminującą chorobę jest przeszczepienie nerki [3].

Celem leczenia podstawowego jest zapobieganie progresji choroby, a więc przede wszystkim niewydolności nerek. W razie jej wystąpienia wymagane jest leczenie nerkozastępcze. Istotne jest także utrzymanie prawidłowego ciśnienia tętniczego. Leczenie nadciśnienia tętniczego w wielotorbielowatości nerek obejmuje m.in. inhibitory konwertazy angiotensyny oraz antagonistów receptora angiotensyny [2]. W ostateczności stosuje się leczenie chirurgiczne, w tym przeszczepienie nerki. [3]

Dolegliwości bólowe związane z wielotorbielowatością nerek występują w formie przewlekłego bólu, najczęściej brzucha i dotyczą około 60% pacjentów z tą chorobą. W celu uśmierzenia bólu, oprócz leków przeciwbólowych, można zastosować leczenie chirurgiczne [1].

Wielotorbielowatość nerek - najważniejsze informacje

Wielotorbielowatość nerek to choroba genetyczna, która może objąć wiele narządów. Wiąże się ona z ryzykiem niewydolności nerek i występowaniem tętniaków wewnątrzczaszkowych. Są to potencjalnie śmiertelne powikłania, dlatego ważne jest stosowanie właściwego leczenia. Jedyną metodą umożliwiającą pełne wyleczenia jest przeszczepienie nerki. 

Referencje:

1. Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek. Fakty i mity, J. Różański, K. Ciechanowski, Forum Nefrologiczne 2010, tom 3, nr 3, 143–149
2. Leczenie autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek — aktualny stan wiedzy M. Fliszkiewicz, A. Kulesza, M. Niemczyk, Forum Nefrologiczne 2017, tom 10, nr 1, 10–15
3. Interna Szczeklika 2021, pod red. Piotra Gajewskiego, Polski Instytut Evidence Based Medicine, Kraków, 2021