Wady wrodzone układu moczowego

Wady wrodzone układu moczowego - informacje podstawowe

Wady wrodzone układu moczowego należą do najczęstszych wad rozwojowych u ludzi. Związane są z odmienną budową anatomiczną układu moczowego, a niekiedy także z zaburzeniami w wytwarzaniu i wydzielaniu moczu. Mogą przebiegać zarówno bezobjawowo, jak i mogą być przyczyną rozwoju niewydolności nerek – zarówno w dzieciństwie, jak i w wieku dorosłym. Zawsze trzeba wnikliwie ocenić przypadek i ustalić, czy wada ma charakter izolowany, czy współistnieje z innymi nieprawidłowościami w budowie i funkcjonowaniu organizmu. 

Przyczyny wad wrodzonych układu moczowego

Omawiane tu wady to złożony problem kliniczny i diagnostyczny, który może być związany z wieloma czynnikami genetycznymi i środowiskowymi wpływającymi na rozwój układu moczowego. Zmiany występują z dużą częstością, nie zawsze da się ustalić konkretną przyczynę. Wady mogą być skutkiem znanych mutacji genetycznych i mieć charakter dziedziczny, występować rodzinnie lub spontanicznie. Mogą dotyczyć każdego odcinka układu moczowego, a w niektórych, ciężkich przypadkach – prowadzić do zgonu w życiu płodowym. Stwierdzono liczne czynniki wpływające na powstawanie wad wrodzonych. Są to: 

• leki z grupy inhibitorów konwertazy angiotensyny (stosowane m.in. w leczeniu nadciśnienia tętniczego)
• kokaina
• glikokortykosteroidy
• etanol
• gentamycyna
• niesteroidowe leki przeciwbólowe 
• niektóre schorzenia, np. cukrzyca. 

Istnieje również wiele poznanych zespołów genetycznych, których składową mogą być zaburzenia w rozwoju układu moczowego. Oprócz zespołów wrodzonych w ok. 10% przypadków wady mogą występować rodzinnie. Obecne ustalenia potwierdzają, że prawidłowy rozwój nerek i dróg moczowych w życiu płodowym zależy od adekwatnego funkcjonowania złożonej sieci regulacji białkowo-receptorowej i szlaków sygnalizacyjnych. 

Wady układu moczowego możemy podzielić na wady nerek, moczowodów i pęcherza moczowego oraz cewki moczowej, a ich charakter określamy jako ilościowy lub jakościowy. Do nieprawidłowości rozwoju miąższu nerki dochodzi w okresie embriogenezy, między 4. a 12. tygodniem ciąży. 

Wśród wad nerek wyróżniamy: 

• nieprawidłową liczbę nerek (brak nerek, nerka pojedyncza, nerka podwojona, nerka dodatkowa)
• zaburzenia kształtu nerek (nerka podkowiasta, esowata, plackowata, L-kształtna)
• zaburzenia lokalizacji nerek (nerka ektopowa – w nieprawidłowym położeniu, często w miednicy, i nieprawidłowo zrotowana) 
• zaburzenia budowy nerek (nerka dysplastyczna, hipoplastyczna, wielotorbielowata). 

Do wad moczowodów zaliczamy: 

• zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego i moczowodu
• zwężenie przejścia miedniczkowo-moczowodowego
• zwężenie przypęcherzowe moczowodu
• ektopię moczowodu
• torbiel ujścia moczowodowo-pęcherzowego
• uchyłkowatość moczowodu
• zastawki moczowodu. 

Do wad pęcherza moczowego należą: 

• brak pęcherza moczowego (wada śmiertelna)
• uchyłki pęcherza moczowego
• zespół wynicowania i wierzchniactwa. 

Najczęstszymi wadami cewki moczowej są: 

• zastawka części tylnej cewki moczowej
• spodziectwo. 

Największym zagrożeniem związanym z wadami dróg moczowych jest utrudnienie spływu moczu, co prowadzić może do zastoju, zwiększonego ciśnienia wewnątrz dróg moczowych i wodonercza. W rezultacie rozwijają się nefropatia zaporowa oraz wtórne odpływy pęcherzowo-moczowodowe i wewnątrznerkowe. Długotrwały wzrost ciśnienia w drogach moczowych i nawracające infekcje towarzyszące zastojowi moczu skutkują martwicą brodawek nerkowych, stopniowym ubytkiem miąższu nerek, włóknieniem, bliznowaceniem i marskością oraz niewydolnością narządu.

Rozpoznanie wad wrodzonych układu moczowego

Podstawą diagnostyki zaburzeń wrodzonych jest ultrasonografia. Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna pozwala na wykrycie obustronnej agenezji nerek między 12. a 14. tygodniem ciąży, a wad rozwojowych układu moczowego przebiegających z zastojem moczu – między 16. a 20. tygodniem. W zależności od wskazań wykonuje się również: scyntygrafię statyczną i dynamiczną, rezonans magnetyczny, tomografię komputerową, arteriografię nerkową i cystouretrografię mikcyjną. Istotne są ponadto badania biochemiczne krwi oceniające stopień wydolności nerek.

Wady wrodzone układu moczowego - epidemiologia

Częstość występowania wad wrodzonych układu moczowego szacuje się na 3–6 przypadków na 1000 urodzeń. Wady układu moczowego stanowią nawet 20–30% nieprawidłowości wrodzonych stwierdzanych w czasie prenatalnych badań USG. Są odpowiedzialne za 30–50% przypadków rozwoju przewlekłej niewydolności nerek w dzieciństwie i 5–7% przypadków u dorosłych. Około 41% dzieci z niewydolnością nerek w przebiegu wad układu moczowego wymaga przeszczepu narządu. Podwojenie nerki występuje z częstością 1/20–125 urodzeń, a zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego i moczowodu należy do najpowszechniejszych wad wrodzonych i dotyczy nawet ok. 1% populacji. Spodziectwo dotyka ok. 1/125–200 chłopców, zwężenie ujścia miedniczkowo-moczowodowego – ok. 1/250–500 urodzeń (przewaga płci męskiej), nerka podkowiasta – ok. 1/400–500 urodzeń, nerka hipoplastyczna – ok. 1/500–800 urodzeń (przewaga płci żeńskiej), zastawka cewki tylnej – ok. 1/800–2500 urodzeń, nerka ektopowa – ok. 1/1000 urodzeń, zespół wynicowania i wierzchniactwa – ok. 1/30 000–300 000 żywych urodzeń. 

Objawy wad wrodzonych układu moczowego

Wady nerek powinno się wykrywać w stadium bezobjawowym, zwłaszcza w trakcie rutynowych badań prenatalnych. Z uwagi na szerokie spektrum zaburzeń w drogach moczowych objawy są bardzo zróżnicowane i mogą dotyczyć zarówno dróg moczowych, jak i całego organizmu. Są to: częste i nawracające infekcje układu moczowego, ból brzucha, kolki nerkowe z objawami ogólnymi, nudności, wymioty, ból przy oddawaniu moczu, krwiomocz, utrudnione oddawanie moczu, nietrzymanie moczu, zwiększona lub zmniejszona ilość moczu, nocne oddawanie moczu (nykturia). Może być wyczuwalny guz w okolicy jamy brzusznej (efekt poszerzenia układu kielichowo-miedniczowego i moczowodów oraz zastoju w pęcherzu moczowym), zdarza się także powiększenie obwodu brzucha. Często wadom układu moczowego towarzyszą widoczne wady jąder, najądrzy lub innych narządów po jednej stronie. Ponadto można zaobserwować objawy ogólne związane z rozwijającą się niewydolnością nerek: osłabienie, nadmierną senność, brak apetytu, słaby przyrost masy ciała i niedobór wzrostu, bladość, świąd i suchość skóry, bóle głowy, nadciśnienie tętnicze, niedokrwistość. 

Leczenie wad układu moczowego

Leczenie wad układu moczowego pozwala w wielu przypadkach na korekcję chirurgiczną i zapobieganie powikłaniom. W zależności od przyczyny i obrazu klinicznego dąży się do usprawnienia lub odblokowania spływu moczu, aby zminimalizować ryzyko uszkodzenia nerek. Wykonuje się zabiegi na różnych poziomach układu moczowego: nefrostomię przezskórną, pielostomię, wyłanianie moczowodów (przetoki moczowodowo-skórne), sondowanie moczowodów (drenaż wewnętrzny cewnikiem), przeszczepianie ujść moczowodów, cewnikowanie pęcherza moczowego, nacięcie płatków zastawki cewki moczowej. Wybór interwencji zależy od rodzaju przeszkody, przebiegu choroby, rokowania i wieku pacjenta. Zabiegi wykonuje się zarówno w okresie prenatalnym, jak i po urodzeniu dziecka. Nierzadko konieczne jest wielostopniowe, skomplikowane leczenie odtwórcze. W przypadku stwierdzenia wady należy zawsze monitorować czynność nerek i regularnie kontrolować wartości ciśnienia tętniczego krwi. Leczenia wymaga nadciśnienie tętnicze towarzyszące wielu wadom nerek. W razie podejrzenia nadciśnienia nerkopochodnego decyzja o usunięciu patologicznie zmienionej nerki powinna być zawsze poprzedzona badaniami obrazowymi i oceną czynności drugiej nerki. 

Profilaktyka wad wrodzonych układu moczowego

Z uwagi na wieloczynnikowy, skomplikowany charakter problemu wad wrodzonych układu moczowego nie ma jednej metody profilaktycznej. W grupie szczególnego nadzoru powinny się znaleźć dzieci z rodzin dotkniętych zaburzeniami genetycznymi, zwłaszcza dotyczącymi układu moczowego i cukrzycą. W trakcie ciąży powinno się unikać narażenia na znane czynniki uszkadzające płód oraz konsultować stosowanie leków z lekarzem. Podstawową kwestią jest wczesne wykrywanie wad płodu, pozwalające na prenatalne interwencje terapeutyczne i zaplanowanie – często skomplikowanego – leczenia jak najszybciej po urodzeniu dziecka w celu uniknięcia nieodwracalnych powikłań. 

Piśmiennictwo

1. dos Santos Junior AC, de Miranda DM, Simões e Silva AC. Congenital anomalies of the kidney and urinary tract: an embryogenetic review. Birth Defects Res C Embryo Today 2014; 102(4): 374–381. 
2. Schedl A. Renal abnormalities and their developmental origin. Nat Rev Genet 2007; 8(10): 791–802.
3. Szczeklik A, Gajewski P (eds.). Interna Szczeklika 2022. Kraków 2022.
4. Woroniecki R, Gaikwad AB, Susztak K. Fetal environment, epigenetics, and pediatric renal disease. Pediatr Nephrol 2011; 26(5): 705–711.
5. Wühl E, van Stralen KJ, Verrina E i wsp. Timing and outcome of renal replacement therapy in patients with congenital malformations of the kidney and urinary tract. Clin J Am Soc Nephrol 2013; 8(1): 67–74.