Czym jest wrodzony przerost nadnerczy?

Jaka jest przyczyna wrodzonego przerostu nadnerczy?

Wrodzony przerost nadnerczy obejmuje grupę chorób, których przyczyną są nieprawidłowości w enzymach biorących udział w syntezie tzw. hormonów steroidowych. Choroby te są dziedziczone autosomalnie recesywnie. Występują również pod nazwą CAH, czyli congenital adrenal hyperplasia. [3]

Nadnercza są parzystymi narządami zbudowanymi z kory oraz rdzenia; w naszym ciele znajdują się w górnej okolicy nerek. Wrodzony przerost nadnerczy to schorzenie wpływające na funkcje kory nadnerczy, która syntetyzuje hormony takie jak glikokortykoidy, mineralokortykoidy oraz hormony płciowe. W szlaku syntezy hormonów steroidowych występuje wiele enzymów, ale we wrodzonym przeroście nadnerczy wadliwe są białka warunkujące prawidłową syntezę kortyzolu i aldosteronu. [2]

Wrodzony przerost nadnerczy to choroba, która może umknąć uwadze i zostać zdiagnozowana bardzo późno. Warto więc wiedzieć czym jest i jak sobie z nią poradzić. 

Na czym polega diagnostyka wrodzonego przerostu nadnerczy?

W diagnostyce wrodzonego przerostu nadnerczy wykorzystuje się oznaczenie poziomu wybranych hormonów we krwi. Najbardziej przydatne jest oznaczenie 17-hydroksyprogesteronu, którego podwyższony lub obniżony poziom wskazuje na zaburzenia w syntezie hormonów steroidowych. Ocenia się również poziom ACTH, który jest wytwarzany w przysadce i ma za zadanie pobudzić korę nadnerczy do syntezy hormonów steroidowych. Pomocne bywają oznaczenia 21-deoksykortyzolu, kortyzolu i androstendionu. Możliwe jest także wykonanie badań genetycznych. [2]

Jak objawia się wrodzony przerost nadnerczy?

Diagnozę stawia się również na podstawie objawów pacjenta. Wyróżnia się postać klasyczną i nieklasyczną wrodzonego przerostu nadnerczy, które mają nieco odmienne cechy, zależne przede wszystkim od stopnia aktywności enzymów, których dotyczy defekt.

Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy wynikają nie tylko z niedoboru hormonów, ale także ze zwiększonego uwalniania ACTH. Hormon ten stymuluje nadnercza do wytwarzania hormonów płciowych, prowadzi także do powiększenia tych narządów. To właśnie nadmiar hormonów płciowych skutkuje objawami takimi jak trądzik i powiększenie łechtaczki [1].

Postać klasyczną często można rozpoznać wcześnie, już w pierwszych tygodniach życia, szczególnie u dziewczynek, gdyż w ich przypadku występują bardzo zauważalne zmiany narządów płciowych. W przypadku chłopców charakterystyczne jest przedwczesne dojrzewanie i niski wzrost. [1]

Zazwyczaj ta postać wrodzonego przerostu nadnerczy ma cięższy przebieg, ponieważ może wiązać się z tzw. zespołem utraty soli, charakteryzującym się m.in. zmniejszonym przyrostem masy ciała, odwodnieniem, zaburzeniami elektrolitowymi, hipoglikemią, wymiotami i biegunką. W skrajnych przypadkach zespół utraty soli prowadzi u noworodków do zgonu. [1]

Postać nieklasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy, w przeciwieństwie do klasycznej, może dotyczyć pacjentów w każdym wieku. Łatwiej rozpoznać ją u kobiet, u których objawy, jak np. łysienie lub typowo męskie owłosienie, pojawiające się choćby na twarzy, są łatwo zauważalne. Dodatkowo występują symptomy takie jak trądzik i zaburzenia płodności.[1]

Czy można wyleczyć wrodzony przerost nadnerczy?

Wrodzony przerost nadnerczy wynika z niedoboru hormonów, tak więc podstawą leczenia jest ich uzupełnianie. Pełne wyleczenie jest niemożliwe, gdyż choroba wynika z wrodzonego defektu enzymów. Z tego powodu konieczne jest stałe przyjmowanie leków, u dzieci głównie hydrokortyzonu, który u osób dorosłych może zostać zamieniony na inny glikokortykosteroid. [1]

Jakie mogą być skutki nieleczonego wrodzonego przerostu nadnerczy?

Jednym z istotnych powikłań wrodzonego przerostu nadnerczy są problemy z płodnością występujące u obu płci. Wynikają one głównie z zaburzeń hormonalnych, ale rolę odgrywają także inne czynniki, np. deformacje narządów płciowych u kobiet [1]. Nie mniej ważne są zaburzenia metaboliczne prowadzące od tzw. zespołu metabolicznego, który obejmuje otyłość oraz insulinooporność, a w konsekwencji również nadciśnienie tętnicze [2]. 

Referencje

1. Współczesne możliwości diagnostyki i leczenia wrodzonego przerostu nadnerczy spowodowanego niedoborem 21-hydroksylazy, A. Kurzyńska, A. Hubalewska-Dydejczyk, E. Przyblik-Mazurek, Przegląd Lekarski 2018 /75/04
2. Wrodzony przerost nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy — problemy i postępowanie u dorosłych, U. Ambroziak et al., Endokrynologia Polska, Tom 61, Zeszyt edukacyjny I, 2010
3. Robbins Patologia, V. Kumar, A. Abbas, J. Aster, wydanie X, Edra Urban&Partner, Wrocław, 2019