Dystrofie mięśniowe

Postępująca dystrofia mięśni typu Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, czyli najczęściej występująca miopatia, jest ciężką i postępującą chorobą, która wyniszcza mięśnie i prowadzi do trudności w poruszaniu się, a ostatecznie – do konieczności wspomagania wentylacji i przedwczesnej śmierci pacjenta. Chorobę dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią: chorują tylko mężczyźni, kobiety natomiast przekazują chorobę potomstwu. Objawy pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie. Początkowo polegają na utrudnieniu chodzenia, głównie wchodzenia po schodach. Dzieci dotknięte chorobą mają także trudności ze wstawaniem z pozycji siedzącej i leżącej. Stopniowo rozwija się zanik mięśni, dotyczący głównie mięśni tułowia, obręczy kończyny dolnej i górnej. Łopatki są odstające, a kręgosłup – z powodu niedowładu prostowników tułowia – wygięty ku przodowi. Mięśnie twarzy rzadko ulegają zanikowi. Obserwuje się rzekomy przerost mięśni, zwłaszcza trójgłowego łydki, naramiennego i trójgłowego ramienia. Przerosłe i osłabione mięśnie trójgłowe łydki stają się przykurczone. Ze względu na niedowład mięśni kończyn dolnych chory podczas chodzenia wykonuje ruchy tułowiem, kołysząc się na boki, by łatwiej przesuwać kończyny do przodu. Chód taki nazywany jest kaczkowatym. Wstawanie z pozycji leżącej przebiega etapami. Najpierw pacjent obraca się na bok, potem klęka na czworakach i stopniowo wstaje, prostując tułów i opierając się rękami o uda. W przebiegu dystrofii Duchenne’a w ciągu 5–15 lat rozwijają się rozległe zaniki i niedowłady mięśni, prowadzące do niepełnosprawności i zależności chorego od otoczenia.

Postać obręczowo-kończynowa

Choroba rozpoczyna się między 10. a 30. rokiem życia (w 75% przypadków – przed 20. rokiem życia). Dziedziczy się w sposób recesywny autosomalny, co oznacza, że chorują zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Głównym objawem jest zanik mięśni obręczy kończyny dolnej i górnej. Gdy choroba pojawia się w dzieciństwie, zwykle atakuje mięśnie miednicy i obręczy barkowej. Gdy zaś pojawia się w wieku dorosłym, jest bardziej prawdopodobne, że obejmie obręcz barkową i miednicę, a dodatkowo osłabi bliższą część kończyn dolnych, stopniowo ograniczając mobilność. Mięśnie prostowników bioder, zginaczy kolan i przywodzicieli bioder często są znacznie osłabione. Pacjenci mogą mieć problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej, często występują hiperlordoza i kaczkowaty chód. Osłabienie mięśni barku skutkuje problemami z sięganiem po przedmioty znajdujące się nad głową, noszeniem ciężarów, wieszaniem firanek, czesaniem się. Dla niektórych chorych męczące są pisanie na klawiaturze lub używanie widelca. Nie spotyka się zaniku mięśni twarzy, rzadki jest też przerost rzekomy mięśni. Przebieg choroby może być różny, zazwyczaj objawy nasilają się powoli w ciągu 5–15 lat. W przypadku ciężkiego przebiegu rozwijają się kardiomiopatia, zaburzenia połykania czy niewydolność oddechowa. Rozpoznanie opiera się na wywiadzie i badaniu podmiotowym. Często najpierw wykonuje się biopsję mięśnia z barwieniem immunologicznym, a następnie testy genetyczne.

Postać twarzowo-łopatkowo-ramienna

To jeden z najczęstszych rodzajów dystrofii mięśniowej, którego częstość w populacji europejskiej szacuje się na ok. 10 osób na 100 tys. mieszkańców. W Polsce występuje ok. 2 tys. przypadków. Postać twarzowo-łopatkowo-ramienna dziedziczy się dominująco autosomalnie, co oznacza, że chorują kobiety i mężczyźni, ale nieco częściej kobiety. Objawy pojawiają się w różnym wieku, najczęściej między 10. a 20. rokiem życia. Choroba zazwyczaj przebiega łagodnie, jednak im wcześniej wystąpią objawy, tym cięższy jest jej przebieg. Zanik początkowo dotyczy mięśni obręczy kończyny górnej, potem – mięśni twarzy. Ograniczone jest odwodzenie ramion, a łopatki zaczynają odstawać z powodu osłabienia mięśni stabilizujących. Ze względu na zanik mięśnia okrężnego ust chorzy nie mogą nadąć policzków, zagwizdać, grać na instrumencie dętym czy nadmuchać balonu. Osłabienie mięśnia okrężnego oka skutkuje niedomykaniem oka podczas spania. Ruchy mimiczne twarzy są upośledzone. Uśmiech przybiera postać niewielkiego poziomego ruchu wargami – pogrubiałymi z powodu rzekomego przerostu. Rzadziej stwierdza się zanik mięśni szyi, przedramion, rąk, obręczy biodrowej, nóg i pleców, przy czym zajęcie mięśni podudzi odnotowuje się częściej od zajęcia mięśni obręczy biodrowej. Może występować opadanie stóp. Typową cechą jest asymetria objawów. Zajęcie mięśnia sercowego obserwuje się rzadko, a powikłania kardiologiczne – w 5–15% przypadków. Jedną z częstszych dolegliwości zgłaszanych przez pacjentów są bóle mięśniowo-szkieletowe. Przebieg choroby może być zróżnicowany, nawet wśród członków jednej rodziny stopień niepełnosprawności bywa odmienny. Konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego występuje u ok. 10–20% chorych, natomiast u ok. 30% objawy obejmują wyłącznie mięśnie twarzy. U ok. 20% osób mimo obecności zmutowanych genów nie rozwijają się objawy choroby. Rozpoznanie bazuje przede wszystkim na wywiadzie i typowych objawach klinicznych, które potwierdza się badaniami genetycznymi. Pomocniczą rolę odgrywa badanie metodą rezonansu magnetycznego, pozwalające na ocenę stopnia i dystrybucji zajęcia mięśni szkieletowych.

Leczenie dystrofii mięśniowej

Nie istnieją leki skutecznie spowalniające przebieg choroby, a leczenie opiera się głównie na rehabilitacji. Celem działań terapeutycznych jest poprawa aktywności i jakości życia pacjentów. Nie zaleca się intensywnych wysiłków fizycznych, zwłaszcza opartych na pracy izometrycznej mięśni. Wskazane są regularne ćwiczenia o niskiej intensywności, szczególnie pływanie. Ćwiczenia wzmacniające siłę mięśniową powinny być dostosowane do możliwości pacjenta, a obciążenie –zwiększane stopniowo. Korzystne działanie mają ćwiczenia aerobowe, które poprawiają wydolność fizyczną i łagodzą negatywne odczucia, takie jak zmęczenie czy dolegliwości bólowe. Kompleksowa rehabilitacja obejmuje również oddziaływanie psychoterapeutyczne, wspomagające pacjenta w radzeniu sobie z konsekwencjami psychologicznymi choroby przewlekłej. Należy zwrócić uwagę na powikłania sercowe, oddechowe i ortopedyczne. Leczenie operacyjne jest stosowane rzadko i zawsze rozważane indywidualnie. Niekiedy chirurgiczna stabilizacja łopatki poprawia funkcjonowanie mięśni obręczy barkowej. W przyszłości mogą pojawić się interwencje oparte na terapiach genowych.

Profilaktyka dystrofii mięśniowej

Dystrofie mięśniowe stanowią grupę chorób dziedzicznych, w których profilaktyce znaczącą rolę odgrywa poradnictwo genetyczne. W przypadku występowania choroby w rodzinie badania genetyczne pozwolą ustalić ryzyko przyjścia na świat chorego dziecka. 

Piśmiennictwo

1. Aragon-Gawińska K, Potulska-Chromik A, Kostera-Pruszczyk A. Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) – aktualny stan wiedzy. Neurol Dziec 2016; 25(50): 73–77.
2. Cohen J, DeSimone A, Lek M, Lek A. Therapeutic approaches in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Trends Mol Med 2021; 27(2): 123–137. 
3. Duan D, Goemans N, Takeda S i wsp. Duchenne muscular dystrophy. Nat Rev Dis Primers 2021; 7(1): 13. 
4. Pruszczyk-Kostera A, Radwańska A, Ryniewicz B. Dystrofie mięśniowe. Warszawa 2010.
5. Sacconi S, Salviati L, Desnuelle C. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Biochim Biophys Acta 2015; 1852(4): 607–614.
6. Sahd KE, Ruth-Sahd L, Brazzo KG. Limb-girdle muscular dystrophy: what nurses need to know. Nursing 2017; 47(7): 54–58. 
7. Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Handb Clin Neurol 2018; 148: 541–548. 
8. Tawil R, van der Maarel SM, Tapscott SJ. Facioscapulohumeral dystrophy: the path to consensus on pathophysiology. Skelet Muscle 2014; 4: 12.
9. Wicklund MP, Kissel JT. The limb-girdle muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32(3): 729–749.