Rusza program wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt

W środę na konferencji prasowej we Wrocławiu poinformowano, że samorząd woj. dolnośląskiego 3 mln zł przeznaczył na realizację programu wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt w latach 2023-2025.

Realizatorem programu wybranym w konkursie jest Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. Jana Mikulicza-Radeckiego we Wrocławiu. Program ma na celu ukierunkowanie na odpowiednią diagnostykę i terapię u dzieci, które urodziły się z wrodzonymi zaburzeniami rozwoju lub mają podejrzenie takiego zaburzenia. Cały proces opieki będzie starannie skoordynowany, aby zapewnić wsparcie i leczenie w najlepszy możliwy sposób. Do programu włączonych zostanie 3000 noworodków i niemowląt i ich rodzin.

„Zależy nam na rozwoju opieki perinatalnej na terenie Dolnego Śląska. Chcemy umożliwiać diagnozę wad rozwojowych oraz chorób rzadkich. W ramach Programu chcemy również skrócić ścieżkę od diagnozy do leczenia. To dla rodziców z dziećmi z chorobami rzadkimi jest niezwykle istotne, tego potrzebują” – powiedział wicemarszałek województwa Marcin Krzyżanowski.

Koordynator programu oraz kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK we Wrocławiu prof. Robert Śmigiel wyjaśnił, że zgodnie z założeniami programu opieką zostaną objęte noworodki i niemowlęta z wadą rozwojową lub podejrzeniem zaburzenia rozwoju urodzone w latach 2022 – 2025. „Będące oczywiście mieszkańcami województwa dolnośląskiego, których rodzice czy opiekunowie prawni wyrażą zgodę na włączenie do programu” – dodał lekarz.

Wrodzone zaburzenia rozwoju u dzieci (wady rozwojowe, dysfunkcja poszczególnych narządów, zaburzenie neurorozwoju, wrodzone wady metabolizmu) obejmują każdą nieprawidłowość anatomiczną i funkcjonalną obecną przy urodzeniu, jednak nie zawsze ujawniająca się i rozpoznawalną w okresie noworodkowym.

Około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, pozostałe 20 proc. może mieć związek z chorobami infekcyjnymi, immunologicznymi lub czynnikami środowiskowymi. Choroby rzadkie są diagnozowane z dużym opóźnieniem, są związane z utrudnionym dostępem do badań diagnostycznych i specjalistów.

„Ponadto jedno na dziesięcioro dzieci rodzi się dziś przed czasem. Narodziny wcześniaka najczęściej wiążą się z wielomiesięczną, a nawet wieloletnią specjalistyczną opieką i rehabilitacją. Wcześniaki potrzebują opieki wielu specjalistów, żeby wyrównać różnice rozwojowe” – powiedziała prof. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Kliniki Neonatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.

Kierownik Kliniki Nefrologii Pediatrycznej USK we Wrocławiu prof. Katarzyna Kiliś-Pstrusińska, wyjaśniła, że wady wrodzone dotyczące jednego układu, np. moczowego, powiązane są z występowaniem wad wrodzonych w zakresie innych układów i narządów.

„Wielochorobowość wpływa na wiele dziedzin życia dziecka i nieodłącznie – całej jego rodziny, prowadząc do obniżenia jakości życia. Wczesna diagnostyka i kompleksowa opieka pozwala na racjonalizację postępowania i stwarza szansę na poprawę stanu zdrowia dziecka i sytuacji jego rodziny nie tylko w okresie dzieciństwa, ale także na lepsze funkcjonowanie w przyszłości” – powiedziała lekarka.

Program poprawy opieki perinatalnej obejmuje konsylium specjalistyczne, które zakończone zostanie wydaniem paszportu pacjenta – dokumentu zawierającego opis stanu dziecka oraz zalecenia diagnostyczno-terapeutyczne. W ramach projektu mogą zostać również przeprowadzone indywidualne konsultacje i wybrane badania specjalistyczne. Dla rodzin szczególnie potrzebujących wsparcia program przewiduje konsultację z psychologiem. Projekt zakłada również szeroko prowadzoną działalność edukacyjną zarówno dla specjalistów, rodzin małych pacjentów, jak i społeczeństwa.

Zgłoszenie pacjenta do programu będzie przyjmowane telefonicznie tel. 885-853-127 (kontakt z koordynatorem programu) lub e-mailowo koordynator.program@usk.wroc.pl, zgodnie z kryteriami włączenia. Osoba zgłaszająca pacjenta do programu musi przedstawić dokumenty medyczne pacjenta, po wcześniejszym wyrażaniu pisemnej zgody przez rodziców/opiekunów pacjenta. Osobami zgłaszającymi do programu mogą być lekarz z oddziału szpitalnego, z poradni, pielęgniarka patronażowa, fizjoterapeuta, neurologopeda i rodzice. (PAP)

Autor: Roman Skiba

ros/ joz/