wpisz szukaną frazę

Badania genetyczne Badania zdrowotne Przebieg ciąży

Badania genetyczne – kiedy i po co wykonywać?

Share

Współczesna medycyna pozwala na przeprowadzenie badań, dzięki którym jeszcze w okresie ciąży, możesz zadbać o swoje maleństwo. Dzięki testom genetycznym możesz przewidzieć jakiej opieki Będzie potrzebowało Twoje dziecko po narodzeniu[3]. Możesz tez poznać przyczynę, dlaczego, pomimo wielu prób jeszcze nie zaszłaś w ciążę. Kiedy najlepiej wykonać takie testy genetyczne?Czy warto siegnąć po badania genetyczne?

Planujesz ciążę i chcesz się upewnić, że wszystko będzie dobrze

Badania genetyczne przed ciążą mogą dać Ci gwarancję, że przyszłe maleństwo nie będzie miało wady genetycznej (o ile ani Ty, ani twój partner nie jesteście nosicielami wadliwych genów). W przypadku gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji w danym genie, ryzyko wystąpienia choroby dziedziczonej w sposób autosomalnie recesywny u dziecka z każdej ciąży wynosi 25%. Dla partnerów spokrewnionych planujących założenie rodziny test ten jest szczególnie ważny – im bliższy stopień pokrewieństwa między partnerami, tym większa pula wspólnych genów a tym samym większe ryzyko nosicielstwa mutacji w tych samych genach.

Jesteś w ciąży i chcesz się upewnić, że dziecko jest zdrowe

Badania genetyczne w ciąży pomogą określić, czy istnieje ryzyko wystąpienia u naszego maleństwa wady genetycznej lub wrodzonej oraz wykrycia nosicielstwa wadliwego genu.

Dokładna diagnoza daje możliwość przewidzenia skutków choroby dziecka, możliwości jego dalszego rozwoju i funkcjonowania w społeczeństwie[1]. Współczesna praktyka badań prenatalnych umożliwia nie tylko postawienie prawidłowej i dokładnej diagnozy, ale pozwala również na działania lecznicze dziecka. Najczęstsze są aneuploidie, czyli zespoły związane z nieprawidłową liczbą chromosomów (zespół Downa, zespół Edwardsa, monosomie)[3]. Taka informacja pozwoli przygotować się rodzicom na to, że ich dziecko będzie wymagało wzmożonej opieki. Może też wykluczyć obawy, z którymi boryka się przyszła mama.

Poroniłaś i chcesz poznać przyczynę

Najważniejszą przyczyną poronień samoistnych jest nieprawidłowy materiał genetyczny zarodka/płodu, czyli ciężka choroba genetyczna rozwijającego się dziecka. Badania genetyczne po poronieniach mogą pomóc w ustaleniu, czy przyczyna była genetyczna czy też nie. Niewiele jest doniesień mówiących o tym, czy istnieje ryzyko powtórzenia się tej samej aberracji chromosomowej lub pojawienia się innej w kolejnej ciąży.

Tymczasem jest to niezwykle ważne dla określenia rokowania co do utrzymania się następnych ciąż. Powtórzenie się trisomii może być związane z wiekiem kobiety bądź z wyższym ryzykiem występowania błędów podziału chromosomów podczas mejozy. Aberracja chromosomowa u zarodka może powtórzyć się w kolejnej ciąży, tym samym u niektórych par może być przyczyną nawracających poronień[4]. Posiadając takie informacje, łatwiej będzie nam zdiagnozować problem i go wyeliminować.

Jakie badania prenatalne wykonać i kiedy?

USG genetyczne jest wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży. To  właśnie badanie prenatalne pozwala na dokładną ocenę ryzyka wystąpienia wad wrodzonych, jak: zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau.

Testy genetyczne wykonuje się, gdy:

  • kobieta ma powyżej 35 lat,
  • w rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych,
  • kobieta lub mężczyzna mają chorobę genetyczną, która może być przekazywana potomstwu
  • u kilku bliskich wystąpił nowotwór,
  • kobieta urodziła już wcześniej chore dziecko[2],
  • u kobiety dochodziło do licznych poronień lub urodzeń martwych dzieci po 28. tygodniu ciąży,
  • kobieta (przed zajściem w ciążę), choruje na cukrzycę.

Źródła:

1. Frączek P, Jabłońska M, Pawlikowski J. Medyczne, etyczne, prawne i społeczne aspekty badań prenatalnych w Polsce. Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu. 2013;19(2):103–109.
2. Wojtyłko-Gołowkin A, Bagłaj M, Wojtyłko A. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych. Puls Uczelni. 2014;8(1):26-29.
3. Dangel J. Diagnostyka prenatalna – mity i rzeczywistość. Nauka. 2007;3:31-47.
4. Skrzypczak J, Kwinecka-Dmitriew B, Zakrzewska M. et al. Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży. Ginekologia Polska. 2010;81:681-686.

O adamed.expert

adamed.expert to serwis poświęcony zdrowemu stylowi życia. Przygotowaliśmy dla Ciebie liczne porady zdrowotne, żywieniowe oraz wiele innych informacji, które wykorzystane na co dzień pozwolą Ci zadbać o zdrowie swoje i najbliższych. Na naszym portalu znajdziesz również aktualności ze świata medycyny i farmaceutyki, które pozwolą Ci na bieżąco śledzić nowinki prozdrowotne wpływające na jakość Twojego życia i zdrowia. Tematy poruszane w naszym serwisie to przede wszystkim codzienne dolegliwości z zakresu m. in.: kardiologii, alergologii, ginekologii, endokrynologii oraz wielu innych dziedzin medycyny.

Dzięki informacjom, które pozyskasz na adamed.expert poznasz metody radzenia sobie z najczęstszymi dolegliwościami oraz sposoby na wyeliminowanie codziennych dolegliwości jak np. czkawka.

Warto jednak pamiętać, iż porady, które znajdziesz na naszym portalu, nie zastąpią wizyty u lekarza specjalisty i jeśli dolegliwości nie mijają, warto skonsultować z lekarzem wszelkie nieprawidłowości w funkcjonowaniu Twojego organizmu i niepokojące objawy.

Artykuły zamieszczone w serwisie pozwolą łatwiej zinterpretować wyniki badań lub dowiedzieć się, jaki lekarz pomoże w leczeniu występujących dolegliwości i chorób. Znajdziesz u nas również wiele porad żywieniowych, ułatwiających prowadzenie zdrowego trybu życia, wskazówki dotyczące działania produktów spożywczych, w tym informacje po które warto sięgnąć, a których lepiej unikać; porady dla kobiet w ciąży oraz świeżo upieczonych mam, dla dzieci w wieku szkolnym, młodzieży, dorosłych, a także seniorów.
Adamed.expert to serwis kierowany do ludzi w każdym wieku! Porusza tematy istotne dla każdego z nas, na każdym etapie życia – od przygotowania organizmu do ciąży po porady dla seniorów. Zapoznaj się z naszymi artykułami i poradami! Udanej lektury!