wpisz szukaną frazę

Zespól Turnera – przyczyny, objawy i sposoby leczenia
Choroby wewnętrzne Leczenie i terapie Objawy chorób

Zespól Turnera – przyczyny, objawy i sposoby leczenia

Zespól Turnera – przyczyny, objawy i sposoby leczenia
Podziel się

Zespół Turnera to zaburzenie genetyczne powstające na skutek braku jednego z chromosomów płciowych. Występuje stosunkowo rzadko, wyłącznie u dziewczynek. Objawia się on wieloma anomaliami, które dotyczą różnych obszarów funkcjonowania organizmu. Jedną z charakterystycznych cech dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera jest niski wzrost.

Nazwa zespołu Turnera pochodzi od nazwiska endokrynologa – Henry’ego Huberta Turnera, który w 1938 r. po raz pierwszy opisał to zaburzenie genetyczne. Obecnie w nomenklaturze medycznej występuje wiele różnych określeń tej choroby, w tym m.in. zespół Ullricha (głównie w Niemczech), zespół Ullricha-Turnera i zespół Szereszewskiego-Turnera (w państwach byłego bloku ZSRR).

Przyczyny zespołu Turnera

Zespół Turnera jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się częściowym lub całkowitym brakiem chromosomu X (chromosomu płciowego). Zaburzenie to występuje wyłącznie u płci żeńskiej – nigdy nie rozpoznaje się go u chłopców. Przyczyny występowania zespołu Turnera są nieznane – wiadomo, że czynniki genetyczne nie odgrywają tu żadnej roli[1].

Diagnozę można postawić już podczas życia płodowego dzięki przeprowadzanym badaniom prenatalnym – amniopunkcji lub biopsji kosmówkowej. Zwykle zleca je ginekolog wówczas, gdy stwierdzi nieprawidłowości w badaniu USG. Szczególnie istotna w rozpoznawaniu zespołu Turnera jest konsultacja z genetykiem, który może zlecić powtórzenie dotychczasowych badań[3].

Objawy zespołu Turnera

Zespołowi Turnera towarzyszy wiele nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu. Zazwyczaj pierwszym niepokojącym sygnałem są wady serca, które rozpoznawane są zaraz po narodzinach. W przeważającej większości przypadków dotyczą one lewej komory serca, a dokładniej jej odpływu. U ok. 16% dziewczynek z zespołem Turnera stwierdza się dwupłatkową zastawkę aorty. Z kolei u ok. 11% z nich stwierdza się koarktację aorty.

Co ważne, to zaburzenie genetyczne charakteryzuje się licznymi anomaliami w wyglądzie zewnętrznym:

  • Niski wzrost – kobiety z zespołem Turnera mają maksymalnie 145 cm wzrostu.
  • „Płetwiasta szyja”, która charakteryzuje się występowaniem fałdu skóry na bocznej części szyi.
  • Nisko osadzona linia włosów.
  • Szerokie rozstawienie oczu.
  • Wydatne małżowiny uszne.
  • Szeroko rozstawione brodawki sutkowe.
  • Lejkowata klatka piersiowa.
  • Koślawy łokieć.
  • Skolioza.
  • Krótka kość śródręcza i śródstopia.
  • Podniebienie przypominające kształtem sklepienia gotyckich katedr (stąd jego nazwa „gotyckie podniebienie”).
  • Częste występowanie znamion barwnikowych.
  • Nadmierne owłosienie przedramion.
  • Stosunkowo krótkie kończyny.
  • Wady zgryzu – zwykle w postaci zbyt wysuniętej do przodu szczęki dolnej[1].

Ważnym objawem zespołu Turnera, tuż obok anomalii w budowie układu sercowo-naczyniowego i wyglądu zewnętrznego, są problemy w dojrzewaniu płciowym. Wynikają one przede wszystkim z pierwotnego braku czynności jajników (niekiedy jest ona obserwowana, ale zazwyczaj w szczątkowej formie) i nieprawidłowej budowy narządów płciowych. Może to prowadzić do pokwitania (menopauzy), zanim pojawi się pierwsza miesiączka.

Niekiedy jednak w początkowej fazie dojrzewanie płciowe dziewczynek z zespołem Turnera nie różni się od dojrzewania zdrowych nastolatek. Część z nich może mieć menstruację, ale nigdy nie jest ona regularna i zwykle występuje spontanicznie (raz w życiu, raz na kilka miesięcy, raz na kilka lat).

Większość kobiet z zespołem Turnera jest bezpłodna, co związane jest z nieprawidłowym rozwojem gonad. Temu zaburzeniu genetycznemu może towarzyszyć również szereg innych objawów:

  • Wady w budowie nerek, w tym m.in. nerka podkowiasta.
  • Wady w budowie dróg moczowych, które prowadzą do częstych stanów zapalnych.
  • Częściowa lub całkowita utrata słuchu.
  • Częste zapalenia ucha środkowego.
  • Zaburzenia rozwoju twarzoczaszki.
  • Zaburzenia czynności tarczycy.
  • Choroba trzewna.
  • Wrzodziejące zapalenie jelita grubego[2].

Zespół Turnera a ciąża

Zespół Turnera można rozpoznać dzięki badaniom prenatalnym, przeprowadzanym w okresie życia płodowego. Co ważne, zaburzenie to jest częstą przyczyną samoistnych poronień w pierwszym trymestrze ciąży.

W wielu państwach, w tym również w Polsce, dopuszcza się możliwość dokonania aborcji w przypadku zdiagnozowania u dziecka zespołu Turnera.

Leczenie zespołu Turnera

Zespół Turnera jest zaburzeniem nieuleczalnym, jednakże opracowano skuteczne metody, które mogą łagodzić jego przebieg i znacznie poprawiać jakość życia pacjentek. Zazwyczaj wdraża się leczenie za pomocą hormonu wzrostu, który podaje się dziewczynkom od 6. roku życia codziennie przez ok. 7-8 lat. Dzięki temu możliwe jest osiągnięcie przez nie wzrostu na poziomie zdrowych rówieśników.

Oprócz tego większości dziewczynek chorych na zespół Turnera podaje się hormony żeńskie, co podyktowane jest przede wszystkim nieprawidłową budową narządów rozrodczych. Terapia ta polega na stosowaniu estrogenów, których dawka dostosowana jest do wieku pacjentki. Celem tego leczenia jest wzmocnienie kości, poprawa funkcjonowania układu krążenia i wątroby, a także feminizacja sylwetki[2].

Zespół Turnera a inne choroby

Zespół Turnera i towarzyszące mu nieprawidłowości mogą skutkować współwystępowaniem innych chorób i dolegliwości, zwłaszcza takich jak:

  • Autoimmunologiczne zapalenie tarczycy (choroba Hashimoto).
  • Niedoczynność tarczycy.
  • Cukrzyca typu 2.
  • Refluks żołądkowo-przełykowy.
  • Wrzodziejące zapalenie jelita grubego.
  • Marskość wątroby.
  • Otyłość.
  • Osteoporoza.
  • Rak sutka.
  • Rak jajnika.
  • Rak jelita grubego[2].

Źródła:

  1. Loscalzo M.L., Zespół Turnera „Pediatria po Dyplomie”. 2010; 14(2): 55-63.
  2. Wiśniewski A., Zespół Turnera. Przewodnik dla chorych i ich rodzin: https://turner.org.pl/wp-content/uploads/2016/06/broszura-zespol_turnera.pdf.
  3. Rojek A., Kwasiuk K., Obara-Moszyńska M., et.al., Chromosom Y w zespole Turnera. „Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism” 2017; 23: 37-41.