Mukowiscydoza 5/5 (1)

Jak ją rozpoznać i jak ją leczyć?

© Depositphotos.com

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza to zagrażająca życiu genetyczna choroba powodująca poważne uszkodzenie płuc i układu pokarmowego. Schorzenie to wpływa na komórki odpowiedzialne za produkcję śluzu, potu oraz soków trawiennych. Wytwarzane przez nie płyny zazwyczaj są rzadkie i śliskie. W mukowiscydozie uszkodzony gen powoduje, że wydzielina staje się gęste i lepka. Zamiast działać nawilżająco, zatyka przewody, kanały i ujścia, szczególnie w płucach, drogach oddechowych oraz w trzustce. Nagromadzenie śluzu ułatwia wzrost bakterii. To prowadzi do nawracających, ciężkich infekcji płuc. Z czasem może prowadzić nawet do ich uszkodzenia. Śluz zaburza także funkcjonowanie trzustki, blokując jej przewody. W rezultacie produkowane przez nią enzymy nie mają możliwości dotarcia do jelita cienkiego. To z kolei uniemożliwia wchłonięcie tłuszczów oraz białek i prowadzi do niedoborów witamin oraz niedożywienia. Organizm nie pobiera bowiem ważnych składników pokarmowych z trawionego jedzenia.

Objawy mukowiscydozy

Oznaki i objawy mukowiscydozy są różne, w zależności od stopnia nasilenia choroby. Nawet u tej samej osoby mogą pogarszać się lub poprawiać wraz z upływem czasu. U dzieci mukowiscydozę rozpoznaje się zazwyczaj już w okresie niemowlęctwa. W niektórych przypadkach mukowiscydoza wystąpi dopiero u dorosłych osób. Do objawów, które mogą wskazywać na mukowiscydozę należą dolegliwości ze strony układu oddechowego bądź trawiennego:

  • Uporczywy kaszel, któremu towarzyszy gęsta wydzielina
  • Świszczący oddech
  • Duszności
  • Obniżona zdolność do wysiłku fizycznego
  • Nawracające infekcje płuc
  • Zatkany nos
  • Cuchnące, tłuste stolce
  • Słaby przyrost wagi oraz niski wzrost
  • Niedrożność jelit (ten objaw mononukleozy częsty jest u dzieci)
  • Ciężkie zaparcia

Czynniki mukowiscydozy

Przyczyny mukowiscydozy tkwią w komplikacjach na poziomie genetycznym. Choroba ta najczęściej występuje u osób pochodzących z północnej części Europy, a także Latynosów oraz Afroamerykanów. W równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiet1.

Możliwe powikłania po mukowiscydozie

  • Rozstrzenie oskrzeli (uszkodzenie dróg oddechowych utrudniające przepływ powietrza do, i z płuc)
  • Przewlekłe infekcje (gęsty śluz jest idealną pożywką dla bakterii i grzybów, dlatego chorzy na mukowiscydozę często cierpią także na zapalenie zatok, oskrzeli lub płuc)
  • Polipy nosa (ponieważ występuje obrzęk i stan zapalny nabłonka wewnątrz nosa, mogą na nim rozwijać się miękkie, mięsiste narośle; mogą one utrudniać oddychanie podczas snu)
  • Kaszel z krwią (z biegiem czasu mukowiscydoza może powodować zmniejszenie grubości ścian dróg oddechowych, w rezultacie atakom kaszlu może towarzyszyć krwawienie z pękających naczyń krwionośnych)
  • Odma opłucnowa (stan, w którym powietrze gromadzi się w jamie opłucnowej; powoduje ból w klatce piersiowej oraz duszności)
  • Niewydolność oddechowa (z czasem uszkodzenie tkanki płucnej może być na tyle duże, że zaburza funkcjonowanie organu; ostatecznie może stanowić to zagrożenie dla życia)
  • Niedożywienie (zablokowana przez śluz trzustka nie jest w stanie przekazać enzymów trawiennych do jelita cienkiego, a bez nich organizm nie jest w stanie wchłonąć białka, tłuszczów oraz rozpuszczalnych w nich witamin)
  • Cukrzyca (niemal co piąty chory na mukowiscydozę rozwija cukrzycę przed skończeniem 30. roku życia)2
  • Zablokowanie dróg żółciowych (prowadzi do problemów z wątrobą, a czasem powstawania kamieni żółciowych)
  • Wypadanie odbytnicy (częsty kaszel oraz wysiłek spowodowany zaparciami może powodować, że wewnętrzne tkanki odbytu wydostaną się na zewnątrz)
  • Wgłobienia jelit (stan, w którym część jelita cienkiego w sposób teleskopowy wsuwa się w inną jego część, powoduje to niedrożność jelit, która wymaga natychmiastowego leczenia)
  • Bezpłodność (bardziej narażeni są na nią mężczyźni, gdyż przewód łączący jądra oraz nasieniowody zablokowany jest przez śluz)
  • Osteoporoza
  • Zaburzenia elektrolitowe (osoby chore na mukowiscydozę wydzielają bardzo słony pot, w związku z czym równowaga minerałów w ich krwi może być zaburzona; objawia się to przyspieszonym biciem serca, osłabieniem oraz niskim ciśnieniem krwi)

Rozpoznanie mukowiscydozy

Mukowiscydoza u niemowląt wykrywana jest najczęściej w standardowym badaniu przesiewowym. Polega ono na na oznaczeniu immunoreaktywnej trypsyny (IRT) we krwi. – substancji wydalanej przez trzustkę. Aby potwierdzić rozpoznanie, konieczna jest jednak dodatkowa diagnostyka, na przykład test potu (sprawdza, czy wydzielina zawiera zwiększoną ilość soli) oraz testy genetyczne, których celem jest identyfikacja odpowiedzialnych za mukowiscydozę defektów genów. Jeśli potwierdzi się diagnoza mukowiscydozy, konieczne jest wykonanie szeregu badań sprawdzających stan organów wewnętrznych.

Leczenie mukowiscydozy

Chociaż mukowiscydoza wymaga codziennego przeprowadzania różnych zabiegów, większość osób jest w stanie normalnie funkcjonować – chodzić do pracy czy szkoły.
Rokowania w mukowiscydozie są coraz lepsze. Jakość życia chorych osób znacznie się poprawiła. Osiągnięcia współczesnej medycyny pozwalają na przedłużenie życia chorych osób. Długość życia z mukowiscydozą przekroczyła granicę 30 lat 3. Niektórym udało się przeżyć z tą chorobą nawet 50 lat!

Zapobieganie mukowiscydozie

Jeśli wśród bliskich krewnych wystąpił przypadek mononukleozy, planujący założenie rodziny partnerzy mogą poddać się badaniom genetycznym. Pomoże ono określić, jak wysokie jest ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę.

 

1.https://healthonline.washington.edu/document/health_online/pdf/Cystic_Fibrosis_2_09.pdf
2. http://www.cff.org/LivingWithCF/StayingHealthy/Diet/Diabetes/
3. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000107.htm

(Visited 8 134 times, 1 visits today)

Oceń artykuł:

Opublikowane przez adamed expert. Data publikacji:

Komentarze