Badania genetyczne – kiedy i po co wykonywać? 4.5/5 (2)

Jakie badania wykonać przed ciążą?

Czy warto siegnąć po badania genetyczne?

© Depositphotos.com

Współczesna medycyna pozwala na przeprowadzenie badań, dzięki którym jeszcze w okresie ciąży, możesz zadbać o swoje maleństwo. Dzięki testom genetycznym możesz przewidzieć jakiej opieki Będzie potrzebowało Twoje dziecko po narodzeniu (3). Możesz tez poznać przyczynę, dlaczego, pomimo wielu prób jeszcze nie zaszłaś w ciążę. Kiedy najlepiej wykonać takie testy genetyczne?

Planujesz ciążę i chcesz się upewnić, że wszystko będzie dobrze

Badania genetyczne przed ciążą mogą dać Ci gwarancję, że przyszłe maleństwo nie będzie miało wady genetycznej (o ile ani Ty, ani twój partner nie jesteście nosicielami wadliwych genów). W przypadku gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji w danym genie, ryzyko wystąpienia choroby dziedziczonej w sposób autosomalnie recesywny u dziecka z każdej ciąży wynosi 25%. Dla partnerów spokrewnionych planujących założenie rodziny test ten jest szczególnie ważny – im bliższy stopień pokrewieństwa między partnerami, tym większa pula wspólnych genów a tym samym większe ryzyko nosicielstwa mutacji w tych samych genach.

Jesteś w ciąży i chcesz się upewnić, że dziecko jest zdrowe

Badania genetyczne w ciąży pomogą określić, czy istnieje ryzyko wystąpienia u naszego maleństwa wady genetycznej lub wrodzonej oraz wykrycia nosicielstwa wadliwego genu.  Dokładna diagnoza daje możliwość przewidzenia skutków choroby dziecka, możliwości jego dalszego rozwoju i funkcjonowania w społeczeństwie (1). Współczesna praktyka badań prenatalnych umożliwia nie tylko postawienie prawidłowej i dokładnej diagnozy, ale pozwala również na działania lecznicze dziecka. Najczęstsze są aneuploidie, czyli zespoły związane z nieprawidłową liczbą chromosomów (zespół Downa, zespół Edwardsa, monosomie) (3). Taka informacja pozwoli przygotować się rodzicom na to, że ich dziecko będzie wymagało wzmożonejj opieki. Może też wykluczyć obawy, z którymi boryka się przyszła mama.

Poroniłaś i chcesz poznać przyczynę

Najważniejszą przyczyną poronień samoistnych jest nieprawidłowy materiał genetyczny zarodka/płodu, czyli ciężka choroba genetyczna rozwijającego się dziecka. Badania genetyczne po poronieniach mogą pomóc w ustaleniu, czy przyczyna była genetyczna czy też nie. Niewiele jest doniesień mówiących o tym, czy istnieje ryzyko powtórzenia się tej samej aberracji chromosomowej lub pojawienia się innej w kolejnej ciąży. Tymczasem jest to niezwykle ważne dla określenia rokowania co do utrzymania się następnych ciąż. Powtórzenie się trisomii może być związane z wiekiem kobiety bądź z wyższym ryzykiem występowania błędów podziału chromosomów podczas mejozy. Aberracja chromosomowa u zarodka może powtórzyć się w kolejnej ciąży, tym samym u niektórych par może być przyczyną nawracających poronień (4). Posiadając takie informacje, łatwiej będzie nam zdiagnozować problem i go wyeliminować.

Jakie badania prenatalne wykonać i kiedy?

USG genetyczne jest wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży. To  właśnie badanie prenatalne pozwala na dokładną ocenę ryzyka wystąpienia wad wrodzonych, jak: zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau.

Testy genetyczne wykonuje się, gdy:

  • kobieta ma powyżej 35 lat,
  • w rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych,
  • kobieta lub mężczyzna mają chorobę genetyczną, która może być przekazywana potomstwu,
  • u kilku bliskich wystąpił nowotwór,
  • kobieta urodziła już wcześniej chore dziecko (2),
  • u kobiety dochodziło do licznych poronień lub urodzeń martwych dzieci po 28. tygodniu ciąży,
  • kobieta (przed zajściem w ciążę), choruje na cukrzycę.

 

  1. Frączek P, Jabłońska M, Pawlikowski J. Medyczne, etyczne, prawne i społeczne aspekty badań prenatalnych w Polsce. Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu. 2013;19(2):103–109.
  2. Wojtyłko-Gołowkin A, Bagłaj M, Wojtyłko A. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych. Puls Uczelni. 2014;8(1):26-29.
  3. Dangel J. Diagnostyka prenatalna – mity i rzeczywistość. Nauka. 2007;3:31-47.
  4. Skrzypczak J, Kwinecka-Dmitriew B, Zakrzewska M. et al. Czy i jak często aberracje chromosomowe zarodków powtarzają się w kolejnej ciąży. Ginekologia Polska. 2010;81:681-686.
(Visited 1 436 times, 9 visits today)

Oceń artykuł:

Opublikowane przez adamed expert. Data publikacji:

Komentarze